Генетические болезни

Vikky-1

ИЛЬКа! Держись! Сил тебе и терпения!!!

ИЛЬКа

Спасибо!Стараюсь держаться.Хотя состояние ребенка очень тревожит.
Хочется верить что наши проблемы услышат.

Lialia

Привет. Я ищу тех, у которых детки больны дисплазией костных тканей. У моей подруги дочь не растёт. Ей уже 4 года , а она росточком всего 70 см. Генетики толком ничего не говорят, инвалидность не дают, лечения тоже нет, ведь ре двигается и с интеллектом у неё всё нормально, иммунка слабая очень, но их постоянно перекидывают к эндокринологу.
Может есть у кого дети с таким диагнозом и вы лечитесь, отпишитесь, пожалуйста. Прошу за подругу, т.к. она очень просила (компа нет).

Vikky-1

Lialia, могу только Вам подсказать один российский сайт, на котором общаются как сами инвалиды, так и их родные. Может быть там что-нибудь найдете?
http://www.disability.ru/

Lialia

Цитата: Денис Хабаров от 02:09:2010, 14:21

Lialia, могу только Вам подсказать один российский сайт,

Спасибо.

ЗЕФИРИНКА

ВСЕМ ПРИВЕТ!Я МОЖЕТ НЕ СОВСЕМ К ВАШЕЙ ТЕМКЕ ОТНОШУСЬ...НО ВСЕ ЖЕ... У СЫНОЧКА СТАВЯТ ХРОМОСОМНУЮ ПАТАЛОГИЮ. ВЗЯЛИ АНАЛИЗ У НАС С МУЖЕМ-ВСЕ НОРМАЛЬНО. ПОВТОРНО ВЗЯЛИ У СЫНА, СКАЗАЛИ ПРИЙТИ В ПОЛГОДА, НО РЕЗУЛЬТАТА МЫ ТАК И НЕ ДОЖДАЛИЛЬ. ОБЪЯСНЮТ ГЕНТИКИ ЭТО ТЕМ, ЧТО В БЕЛАРУСИ НЕТ НУЖНЫХ РЕАКТИВОВ. САМ АНАЛИЗ ОЧЕНЬ ДОРОГОСТОЯЧИЙ, А ВАМ ЕГО ДЕЛАЮТ БЕСПЛАТНО... ИХ НАДО ЗАКАЗЫВАТЬ. ПРИХОДИТЕ В ГОД. ВОТ ЖДЕМ ОКОНЧАТЕЛЬНОГО ДИАГНОЗА. Т. К ЭТО ЕНИНИЧНЫЙ СЛУЧАЙ. КАК РЕЗУЛЬТАТ ЭТОЙ ХРОМСОМНОЙ ПАТАЛОГИИ У НАС: АГЕНЕЗИЯ МОЗОЛИСТОГО ТЕЛА, ЗМР И НЕКОТОРЫЕ ВНЕШНИЕ АНОМАЛИИ ТЕЛА.
МАЛЫШУ СЕМЬ МЕСЯЦЕВ, А ОН ТОЛКОМ НЕ ДЕРЖИТ ГОЛОВУ, НА ПЕРЕВОРАЧИВАЕТСЯ, НЕ СИДИТ, ВСЕГО ПАРУ НЕДЕЛЬ НАЗАД НАЧАЛ УЛЫБАТЬСЯ, НЕ РЕАГИРУЕТ ПРИ ВИДЕ МЕНЯ И Т. Д.

BagiraNat

ЗЕФИРИНКА, к кому из врачей и куда вы ходили на прием к генетикам? Если сможете, попробуйте попасть на прием к Румянцевой. На генетический анализ мы тоже сдавали в полгода, потом через 3 месяца я звонила в лабораторию и узнавала готов ли, а потом раз в месяц. Но растолкуют что к чему только когда придете на прием в годик. У нас быстро пролетели эти полгода, т.к. у нас еще была куча осмотров у разных специалистов. Но первый забор на генанализ результаты показал отрицательные. В прошлом году сдали всей семьей на генетическую экспертизу, но пока ее еще не делали.Вот тоже ждем реактивов. Но повторно мы сдавали уже не в Мать и Дитя, а в водогрязелечебнице на Макаенка по просьбе Давыдовой(эндокринолог).

alenka_l

а мы после долгих и бесполезных хождений к нашим генетикам(точный диагноз так и не поставили), ездили в Москву в мед-генетический научный центр при академии наук, результат по почте через месяц

ИЛЬКа

Нам диагноз поставили,но анализы на ДНК,и Х хромосому из-за отсутствия реактивов не сделаны.
Есть желание съездить в Москву к Захаровой.
Девочки поделитесь инфой про Московский Генетический центр.
Как по ценам,и с записью как?
А про походы к генетикам у меня нет слов...

alenka_l

Мы ездили в Москву 2 года назад, может что-то изменилось, надо звонить, с записью проблем не было-предложили приехать через неделю, насмотревшись на цены на сайте, взяли с собой мешок денег

, за анализы 4 человек(папа, мама, сын, доча) заплатили около 100 долларов

, чему приятно порадовались, нам дорога обошлась дороже, возможно нам просто повезло, доктор сразу предположила это заболевание, брали анализ конкретно на него, что и подтвердилось, а вообще в Москве конечно другой уровень, есть возможность дородовой диагностики, наши генетики нам этого не предлагали

Vikky-1

alenka_l, а какое у вас заболевание?
И если можно, дайте координаты центра в Москве!

ИЛЬКа

Vikky-1у меня есть координаты МГНЦ РАМН
г.Москва ул.Москворечье д1 тел.8(495)3240-20-04
заведующая лабораторией Захарова Екатерина Юрьевна.
alenka_| вы ездили по этому адресу?

alenka_l

Цитата: ИЛЬКа от 23:09:2010, 15:43

Vikky-1у меня есть координаты МГНЦ РАМН
г.Москва ул.Москворечье д1 тел.8(495)3240-20-04
заведующая лабораторией Захарова Екатерина Юрьевна.
alenka_| вы ездили по этому адресу?

да, девочки мы ездили туда, нас консультировала Руденская, по-моему они все там очень компетентны, у меня другой№(495) 324-87-72 но может изменился, у нас очень редкое заболевание-Синдром Ли, в мире единичные случаи, никак не лечится, только наблюдается, но возможна дородовая диагностика, эх, кабы раньше знать....

ИЛЬКа

Я так и предполагала что номер не верный у меня,слишком длинный.
пробовала набирать.
У нас тоже редкое,при перенатальной диагностике определяется на 12-14неделе.
Но кто ж знал....к генетикам попали когда ребенку 8лет исполнилось

ИЛЬКа

http://naviny.by/rubrics/zdorovie/2010/09/27/ic_articles_292_170609/
еще одна статья о нас.
кому интересно прочтите