Амниоцентез и БВХ... Делать или нет?!

Lili4ka

Амниоцентез - это анализ околоплодных вод. Эти воды окружают Вашего ребенка в Вашей матке. Врач отберет небольшой образец этих вод спомощью иглы. Этот анализ позволяет выявить врожденные дефекты Вашего ребенка.

Полезная информация:

Показать / Скрыть:

Шанс зачатия ребенка с синдромом Дауна и диагностика

Показать / Скрыть: 1

Цитата: kristina-777 от 01:06:2010, 10:15

Лики, копирую подборку с разных сайтов:

Информация из Википедии: "Возраст матери влияет на шансы зачатия ребенка с синдромом Дауна. Если матери от 20 до 24, вероятность этого 1 к 1562, если матери от 35 до 39, то 1 к 214, а в возрасте старше 45, вероятность 1 к 19. Хоть вероятность и увеличивается с возрастом матери, 80% детей с данным синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35 лет. Это объясняется более высокой плодородностью этой возрастной группы. По последним данным отцовский возраст, особенно если старше 42 лет, также увеличивает риск синдрома.

Современные исследования (по состоянию на 2008 год) показали, что синдром Дауна обусловлен также случайными событиями в процессе формирования половых клеток и/или беременности. Поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют".

"Если бы женщины не проходили процедуру скрининга, то количество рожденных детей с синдромом Дауна увеличилось бы вдвое и составило бы сейчас в Англии и Уэльсе 1422 человек.

По данным благотворительного фонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается около 2500 таких детей. 85% семей отказываются от ребенка с синдромом Дауна в родильном доме, в том числе по рекомендации медицинского персонала.

В Скандинавии не зафиксировано ни одного случая отказа от этих детей. В Америке 250 семей стоят в очереди на их усыновление".

"Даже у 18-летней женщины может созреть патологическая яйцеклетка и родиться ребенок с Синдромом Дауна, но вероятность этого много меньше в 18 лет, чем, например в 40 лет. Риск родить малыша с Синдромом Дауна резко увеличивается после 35 лет. В представленной ниже таблице Вы можете посмотреть среднюю вероятность рождения ребенка с Синдромом Дауна среди женщин вашего возраста.

Возраст матери на момент родов и риск синдрома Дауна

15 или меньше 1:720
16 1:800
17 1:900
18 1:1030
19 1:1200
20 1:1200
21 1:1200
22 1:1030
23 1:1030
24 1:900
25 1:900
26 1:850
27 1:800
28 1:760
29 1:720
30 1:690
31 1:650
32 1:550
33 1:440
34 1:360
35 1:280
36 1:210
37 1:160
38 1:130
39 1:100
40 1:75
41 1:60
42 1:45
43 1:35
44 1:30
45 1: 21
46 1:17
47 1:13
48 1:8

Как видите, чем моложе мама на момент родов, тем ниже риск. Однако, если взять всех детишек с Синдромом Дауна, то 70-80% из них были рождены женщинами моложе 35 лет. Это происходит потому, что общее количество беременностей и родов до 35 лет в несколько раз больше, чем у тех, кто старше этого возраста".

По видам исследований выделяют:

•биохимический скрининг;
•ультразвуковой скрининг;
•комбинированный скрининг: сочетание биохимического и ультразвукового скринингов: пренатального биохимического и ультразвукового скрининга.
Комбинированный скрининг I триместра (тройной тест) беременности (10-14 недель), включает в себя:

•ультразвуковой скрининг первого триместра беременности, с измерением и внесением в анкету основных параметров: копчико-теменного размера (КТР) и толщины воротникового пространства (ТВП). ТВП более 3 мм - это косвенный признак возможных нарушений развития плода. Для уточнения наличия или отсутствия нарушений развития плода требуется проведение более углубленного исследования.
•биохимический скрининг I триместра беременности, включает анализ крови на β-ХГЧ и PAPP-A (ПАПП-А).
Проведение УЗИ должно быть в сроки 10-14 недель (оптимально 11 – 13 недель) беременности. Данные этого исследования будут использованы для расчета рисков как в первом, так и во втором триместре. Начинать обследование нужно именно с УЗИ, поскольку в процессе исследования могут выявиться проблемы с развитием беременности (например, остановка или отставание в развитии), многоплодная беременность, будут достаточно точно рассчитаны сроки зачатия. Врач, проводящий УЗИ, поможет пациентке рассчитать сроки сдачи крови для биохимического скрининга.

Имея результаты УЗИ, можно сдавать кровь. Оптимальные сроки для сдачи анализа крови на пренатальный скрининг в первом триместре - 10–13 недель. Вовсе не обязательно сдавать кровь в тот же день, когда будет сделано УЗИ, важно уложиться в указанные сроки беременности.

Проверяются следующие показатели:

•свободная β-субъединица хорионического гормона человека (β-ХГЧ);
•PAPP-A, связанный с беременностью плазменный протеин A.
Далее обрабатываются результаты биохимического скрининга, ультразвукового обследование плода и корректирующих данных (масса тела беременной, возраст, курение, диабет, лекарственные препараты и др.) для вычисления риска по синдрому Дауна и синдрому Эдвардса.

Рассчитанный риск покажет, входит ли беременная в группу риска по хромосомной патологии плода или нет. В зависимости от результатов скрининга, на консультации врач-генетик даст рекомендации по проведению дальнейших исследований (комбинированный скрининг II триместра, биопсия ворсин хориона и др.).

Комбинированный биохимический скрининг II триместра беременности, включающий в себя:

•ультразвуковое исследование в 10-13 недель беременности (по дате менструации);
•биохимический скрининг: анализ крови на общий ХГЧ (вариант: свободная β-субъединица ХГЧ), АФП и свободный эстриол в сроки 14-20 недель беременности (рекомендуемые сроки: 16-18 недель).
Перед сдачей крови во втором триместре делать УЗИ не нужно, поскольку будут использоваться данные УЗИ, сделанного в первом триместре.

По этим показателям рассчитываются следующие риски:

•синдрома Дауна (трисомии 21);
•синдрома Эдвардса (трисомии 18);
•дефектов нервной трубки (незаращение спиномозгового канала и анэнцефалия).

Показать / Скрыть: 2

Цитата: Балдося+2 ))) от 22:02:2012, 08:41

Девочки, синдром Дауна - это СЛУЧАЙНАЯ МУТАЦИЯ и не зависит от отсутствия генетических проблем в семье. И в 18 летние мамы рожают деток с СД.

"Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент, благодаря пренатальной диагностике, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100. У мальчиков и у девочек аномалия встречается с одинаковой частотой.

Частота рождений детей с синдромом Дауна 1 на 800 или 1000. В 2006 году Центр по контролю и профилактике заболеваний оценил как один на 733 живорождённых в США (5429 новых случаев в год). Около 95 % из них по трисомии 21-й хромосомы. Синдром Дауна встречается во всех этнических группах и среди всех экономических классов.

Возраст матери влияет на шансы зачатия ребёнка с синдромом Дауна. Если матери от 20 до 24, вероятность этого 1 к 1562, если матери от 35 до 39, то 1 к 214, а в возрасте старше 45, вероятность 1 к 19. Хоть вероятность и увеличивается с возрастом матери, 80 % детей с данным синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35 лет. Это объясняется более высокой рождаемостью в данной возрастной группе. По последним данным отцовский возраст, особенно если старше 42 лет, также увеличивает риск синдрома.[2][3]

Современные исследования (по состоянию на 2008 год) показали, что синдром Дауна обусловлен также случайными событиями в процессе формирования половых клеток и/или беременности. Поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют.

После аварии на Чернобыльской АЭС было обнаружено увеличение числа врождённых патологий в различных районах Белоруссии между 1986 и 1994 годами, однако оно было примерно одинаковым как в загрязнённых, так и в чистых районах.[источник не указан 984 дня] В январе 1987 года было зарегистрировано необычно большое число случаев синдрома Дауна, однако последующей тенденции к увеличению заболеваемости не наблюдалось.[4]

На данный момент аминоцентез считается самым точным обследованием. Для получения результатов у женщины требуется взять на анализ амниотическую жидкость, в которой позже выявляют клетки плода. Лабораторные работы могут занять несколько недель, но вероятность правильного результата — 99,8 %. Ложноположительный показатель очень низок."

Вот именно случайность этого заболевания меня и убедила. И я сразу согласилась на Амниоцентез.
В Беларуси не страшно делать Амнио т.к. амниотическую жидкость выращивают в 3!!!!!! пробирках. [/b]и во всех этих пробирках хороший результат, то сообщают - ваш ребенок здоров.
прошлой зимой девочка делала А. И у нее материал пророс не во всех пробирках, а только в двух. ЕЕ и мужа вызвали и сообщили, что 100% гарантию они дать не могут. Они решили рожать т.к. синдрома ДАуна 100% небыло в двух пробирках.
Не знаю чем закончилось, надо почитать. Отписывалась ли она мне в ЛС - я сменила ник т.к. мой родивший мозг забыл пароль сразу после родов

https://mamochki.by/rebenok/community/index.php/topic,120516.0.html
http://www.rainbowkids.com/ArticleDetails.aspx?id=618
Шанс преждевременных родов

Показать / Скрыть

Цитата: Балдося+2 ))) от 20:02:2012, 20:31

Цитата: LanaLana от 20:02:2012, 20:44
Девочки, посмотрите в интернете процент тяжелых последствий после А . Он равен 1% это много. Одна женщина из 100

Света, генетики перед амниоцентезом расписывали мне риски преждевременных родов, замершей беременности, выкидыша.
у меня получилось 12%:
6% общий риск, как у всех в нашей стране (выдержки из статьи ниже)
2% мой лишний вес (был 83 кг)
2% мой гипотериоз (я на гормонах)
1% возраст старше 30 лет
и к этому лишь 1% после Амниоцентеза

выдержки из статьи о преждевременных родах, правда, РФ. Но смысл в одном

1.Как часто встречаются преждевременные роды?

В разных странах этот показатель колеблется от 5 до 20% от общего числе родов. Частота преждевременных родов в течение последних 25 лет в России сохраняется в пределах 7%. В США, например, ежегодно 7,5% от общего количества родов — преждевременные. Во Франции частота преждевременных родов с середины 80-х годов держится на уровне 5%, в Австралии — около 6%, в Норвегии — 8%, в Шотландии — 6,8%. Нужно отметить, что у разных народов регистрируется разное количество преждевременных родов, которое достаточно стабильно держится на одном уровне из года в год.

Каковы основные причины преждевременных родов?

Первая группа наиболее распространенных причин — это осложнения настоящей беременности и акушерско-гинекологическая патология в анамнезе женщины:

В этой группе причин наиболее часто встречается истмико-цервикальная недостаточность — несостоятельность мышечного слоя шейки матки;

Генитальные инфекции — тоже довольно частая причина преждевременных родов. В результате воспалительного процесса стенка матки становится неполноценной. Беременность продолжается до тех пор, пока стенка матки способна растягиваться, затем организм пытается избавиться от беременности.

Многоплодная беременность, многоводие, крупный плод — состояния, приводящие к перерастяжению матки и способствующие преждевременному изгнанию плода из полости матки.

Пороки развития матки также могут способствовать преждевременным родам в силу анатомической и функциональной несостоятельности органа.

Преждевременная отслойка плаценты, предлежание плаценты, антифосфолипидный синдром и другие акушерские проблемы в большом проценте случаев приводят к родам раньше срока.

Тяжелые гестозы могут становиться причиной состояния, угрожающего жизни беременной женщины. Поэтому медицинский консилиум может принять решение о преждевременном родоразрешении для спасения жизни женщины.

Вторая группа причин — это экстрагенитальная (не акушерско-гинекологическая) патология будущей мамы. Лидирующие позиции в этой группе занимают: эндокринопатии — нарушения функции желез внутренней секреции (щитовидной железы, надпочечников, яичников, гипофиза); острые инфекции; заболевания почек; сердечно-сосудистые заболевания.

Какие факторы могут способствовать преждевременным родам?

Кроме основных причин способствовать преждевременным родам может целый ряд факторов:

острая или хроническая стрессовая ситуация на работе или дома;

неустроенность семейной жизни;

низкий социальный уровень и плохие материально-бытовые условия;

тяжелая физическая работа;

плохое питание;

слишком молодой и, наоборот, пожилой возраст;

повышение температуры тела;

варикозная болезнь.

Калькулятор рисков (на англ.)

Показать / Скрыть

Это сообщение является прикрепленным. Если хотите добавить сюда полезную информацию, пишите в теме или в личку модераторам.

ТаняМакся

Цитата: Тигруша от 15:04:2011, 15:22

а вообще большой ли это риск.

Это кому как повезёт. Можно и с небольшим риском влипнуть

Но все мы надеемся, что и с большим риском у всех родятся здоровые детки!

Алиция

мне узист-генетик говорила что в норме до 1/360. так что 1/213 и 1/380 это вроде как небольшой. да и так если посчитать вероятность 1/213=0,47%, 1/380=0,26%

Lvjonok

Девочки, подскажите, пожалуйста, может кто знает. У меня небольшие выделения: пару дней нету, день мажет. Врач в курсе, пью утрожестан. На мой вопрос как это может соотноститься с амнио, как-то невнятно пожимает плечами. Может есть у кого информация, как в моем случае поступать, есть ли риск? В пятницу иду на УЗИ к генетикам, надо будет, наверное, записываться. По возрасту мне точно предложат (мне 38). Заранее всем спасибо!

Игуана

Цитата: Lvjonok от 18:04:2011, 15:37

У меня небольшие выделения: пару дней нету, день мажет.

Насколько я знаю, при выделениях в больницу должны положить

. А вообще генетики вам наверное предложат делать амнио на фоне сохранения беременности, это значит что вы полежите в больнице где-то недельку до амнио, потом приедете на амнио, и после амнио опять ляжете на сохранение.

Lvjonok

Игуана,
Спасибо, я на дневном стационаре, то есть делаю все то же, что и в больнице, только дома

У меня даже дочку некому утром в сад отвести. А так муж все делает полностью. Спасибо за информацию.

Может еще кто что знает или у кого-нибудь был мой вариант?

kid_a

Lvjonok, если вы ложитесь в больницу, на мужа или бабушек имеете право взять больничный, чтобы смотреть за ребенком.

Lvjonok

kid_a,
Понятно, но для меня главный вопрос: насколько опасно делать амнио в моем положении. Если по УЗИ и крови все будет нормально, стоит ли рисковать?

Тигруша

Цитата: Lvjonok от 18:04:2011, 15:37

В пятницу иду на УЗИ к генетикам, надо будет, наверное, записываться.

Так когда пойдете на УЗИ, там и спросите. А записываться вы куда имеете в виду, на амнио? Там нет записи, вам назовут числа, в которые надо прийти, если решите его делать, может, к тому времени все уже нормализуется. Мне первую дату называли через три недели.

kid_a

Цитата: Lvjonok от 18:04:2011, 17:18

Понятно, но для меня главный вопрос: насколько опасно делать амнио в моем положении.

Я понимаю. На главный вопрос ответить не могу, отвечаю на второстепенный

Lvjonok

kid_a,
Все равно спасибо

Olavia

Lvjonok, бесспорно, угроза прерывания - это противопоказание к амнио.

Наталья П.

Не могла раньше написать - поломался компьютер. Мой результат анализа - норма, 46 ХХ - девочка, был готов через 4 недели и 1 день.

Если кто-то из Гомеля будет читать тему, то халат и тапки на амнио брать не надо, там выдают. Мне дали даже пеленку, т.к. моя по размеру была маловата.
Еще хочу сказать, что каждый переживает по своему, но я себя "успокаивала" тем, что все что могло случиться - уже случилось (при зачатии) и ничего уже не изменишь,и остается только ждать результата анализа.
Всем желаю хороших результатов и здоровеньких детишек!

юлиия

Цитата: Наталья П. от 18:04:2011, 20:21

Не могла раньше написать - поломался компьютер. Мой результат анализа - норма, 46 ХХ - девочка, был готов через 4 недели и 1 день.

поздравляю!!!!!!!!!!!!

НатКо)))

Цитата: Наталья П. от 18:04:2011, 20:21

Мой результат анализа - норма, 46 ХХ - девочка

Очень за Вас рада! Поздравляю!!!

Елена Б.

Всех, кто получил хорошие результаты - поздравляю!
Я во вторник сделала второе узи - все в норме и я очень счастлива, т.к. боялась, что мои очень плохие результаты имеют какое-то отношение к развитию моей девочки. Но Венчикова сказала, что она ничего плохого не видит, все развивается по плану! Генетики написали мне заключение и сказали к ним больше не приходить - я им, видимо, больше не интересна

Всем-всем-всем, кто по каким либо причинам заходит на этот форум, желаю отличных результатов центеза и здоровеньких, красивеньких, умненьких деток! Все у нас будет хорошо!!!!

Профиль

Сейчас на сайте

Конкурсы и проекты

НеВЕСомость-4

Школа мастериц

Спорный вопрос

СуперМама

Голосование

Делали ли вы амниоцентез?

Амниоцентез и БВХ... Делать или нет?!

Lili4ka

ТаняМакся

Алиция

Lvjonok

Игуана

Lvjonok

kid_a

Lvjonok

Тигруша

kid_a

Lvjonok

Olavia

Наталья П.

юлиия

НатКо)))

Елена Б.

Каталог / отзывы

Новости / статьи

Барахолка

Форум