Амниоцентез и БВХ... Делать или нет?!

Lili4ka

Амниоцентез - это анализ околоплодных вод. Эти воды окружают Вашего ребенка в Вашей матке. Врач отберет небольшой образец этих вод спомощью иглы. Этот анализ позволяет выявить врожденные дефекты Вашего ребенка.

Полезная информация:

Показать / Скрыть:

Шанс зачатия ребенка с синдромом Дауна и диагностика

Показать / Скрыть: 1

Цитата: kristina-777 от 01:06:2010, 10:15

Лики, копирую подборку с разных сайтов:

Информация из Википедии: "Возраст матери влияет на шансы зачатия ребенка с синдромом Дауна. Если матери от 20 до 24, вероятность этого 1 к 1562, если матери от 35 до 39, то 1 к 214, а в возрасте старше 45, вероятность 1 к 19. Хоть вероятность и увеличивается с возрастом матери, 80% детей с данным синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35 лет. Это объясняется более высокой плодородностью этой возрастной группы. По последним данным отцовский возраст, особенно если старше 42 лет, также увеличивает риск синдрома.

Современные исследования (по состоянию на 2008 год) показали, что синдром Дауна обусловлен также случайными событиями в процессе формирования половых клеток и/или беременности. Поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют".

"Если бы женщины не проходили процедуру скрининга, то количество рожденных детей с синдромом Дауна увеличилось бы вдвое и составило бы сейчас в Англии и Уэльсе 1422 человек.

По данным благотворительного фонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается около 2500 таких детей. 85% семей отказываются от ребенка с синдромом Дауна в родильном доме, в том числе по рекомендации медицинского персонала.

В Скандинавии не зафиксировано ни одного случая отказа от этих детей. В Америке 250 семей стоят в очереди на их усыновление".

"Даже у 18-летней женщины может созреть патологическая яйцеклетка и родиться ребенок с Синдромом Дауна, но вероятность этого много меньше в 18 лет, чем, например в 40 лет. Риск родить малыша с Синдромом Дауна резко увеличивается после 35 лет. В представленной ниже таблице Вы можете посмотреть среднюю вероятность рождения ребенка с Синдромом Дауна среди женщин вашего возраста.

Возраст матери на момент родов и риск синдрома Дауна

15 или меньше 1:720
16 1:800
17 1:900
18 1:1030
19 1:1200
20 1:1200
21 1:1200
22 1:1030
23 1:1030
24 1:900
25 1:900
26 1:850
27 1:800
28 1:760
29 1:720
30 1:690
31 1:650
32 1:550
33 1:440
34 1:360
35 1:280
36 1:210
37 1:160
38 1:130
39 1:100
40 1:75
41 1:60
42 1:45
43 1:35
44 1:30
45 1: 21
46 1:17
47 1:13
48 1:8

Как видите, чем моложе мама на момент родов, тем ниже риск. Однако, если взять всех детишек с Синдромом Дауна, то 70-80% из них были рождены женщинами моложе 35 лет. Это происходит потому, что общее количество беременностей и родов до 35 лет в несколько раз больше, чем у тех, кто старше этого возраста".

По видам исследований выделяют:

•биохимический скрининг;
•ультразвуковой скрининг;
•комбинированный скрининг: сочетание биохимического и ультразвукового скринингов: пренатального биохимического и ультразвукового скрининга.
Комбинированный скрининг I триместра (тройной тест) беременности (10-14 недель), включает в себя:

•ультразвуковой скрининг первого триместра беременности, с измерением и внесением в анкету основных параметров: копчико-теменного размера (КТР) и толщины воротникового пространства (ТВП). ТВП более 3 мм - это косвенный признак возможных нарушений развития плода. Для уточнения наличия или отсутствия нарушений развития плода требуется проведение более углубленного исследования.
•биохимический скрининг I триместра беременности, включает анализ крови на β-ХГЧ и PAPP-A (ПАПП-А).
Проведение УЗИ должно быть в сроки 10-14 недель (оптимально 11 – 13 недель) беременности. Данные этого исследования будут использованы для расчета рисков как в первом, так и во втором триместре. Начинать обследование нужно именно с УЗИ, поскольку в процессе исследования могут выявиться проблемы с развитием беременности (например, остановка или отставание в развитии), многоплодная беременность, будут достаточно точно рассчитаны сроки зачатия. Врач, проводящий УЗИ, поможет пациентке рассчитать сроки сдачи крови для биохимического скрининга.

Имея результаты УЗИ, можно сдавать кровь. Оптимальные сроки для сдачи анализа крови на пренатальный скрининг в первом триместре - 10–13 недель. Вовсе не обязательно сдавать кровь в тот же день, когда будет сделано УЗИ, важно уложиться в указанные сроки беременности.

Проверяются следующие показатели:

•свободная β-субъединица хорионического гормона человека (β-ХГЧ);
•PAPP-A, связанный с беременностью плазменный протеин A.
Далее обрабатываются результаты биохимического скрининга, ультразвукового обследование плода и корректирующих данных (масса тела беременной, возраст, курение, диабет, лекарственные препараты и др.) для вычисления риска по синдрому Дауна и синдрому Эдвардса.

Рассчитанный риск покажет, входит ли беременная в группу риска по хромосомной патологии плода или нет. В зависимости от результатов скрининга, на консультации врач-генетик даст рекомендации по проведению дальнейших исследований (комбинированный скрининг II триместра, биопсия ворсин хориона и др.).

Комбинированный биохимический скрининг II триместра беременности, включающий в себя:

•ультразвуковое исследование в 10-13 недель беременности (по дате менструации);
•биохимический скрининг: анализ крови на общий ХГЧ (вариант: свободная β-субъединица ХГЧ), АФП и свободный эстриол в сроки 14-20 недель беременности (рекомендуемые сроки: 16-18 недель).
Перед сдачей крови во втором триместре делать УЗИ не нужно, поскольку будут использоваться данные УЗИ, сделанного в первом триместре.

По этим показателям рассчитываются следующие риски:

•синдрома Дауна (трисомии 21);
•синдрома Эдвардса (трисомии 18);
•дефектов нервной трубки (незаращение спиномозгового канала и анэнцефалия).

Показать / Скрыть: 2

Цитата: Балдося+2 ))) от 22:02:2012, 08:41

Девочки, синдром Дауна - это СЛУЧАЙНАЯ МУТАЦИЯ и не зависит от отсутствия генетических проблем в семье. И в 18 летние мамы рожают деток с СД.

"Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент, благодаря пренатальной диагностике, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100. У мальчиков и у девочек аномалия встречается с одинаковой частотой.

Частота рождений детей с синдромом Дауна 1 на 800 или 1000. В 2006 году Центр по контролю и профилактике заболеваний оценил как один на 733 живорождённых в США (5429 новых случаев в год). Около 95 % из них по трисомии 21-й хромосомы. Синдром Дауна встречается во всех этнических группах и среди всех экономических классов.

Возраст матери влияет на шансы зачатия ребёнка с синдромом Дауна. Если матери от 20 до 24, вероятность этого 1 к 1562, если матери от 35 до 39, то 1 к 214, а в возрасте старше 45, вероятность 1 к 19. Хоть вероятность и увеличивается с возрастом матери, 80 % детей с данным синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35 лет. Это объясняется более высокой рождаемостью в данной возрастной группе. По последним данным отцовский возраст, особенно если старше 42 лет, также увеличивает риск синдрома.[2][3]

Современные исследования (по состоянию на 2008 год) показали, что синдром Дауна обусловлен также случайными событиями в процессе формирования половых клеток и/или беременности. Поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют.

После аварии на Чернобыльской АЭС было обнаружено увеличение числа врождённых патологий в различных районах Белоруссии между 1986 и 1994 годами, однако оно было примерно одинаковым как в загрязнённых, так и в чистых районах.[источник не указан 984 дня] В январе 1987 года было зарегистрировано необычно большое число случаев синдрома Дауна, однако последующей тенденции к увеличению заболеваемости не наблюдалось.[4]

На данный момент аминоцентез считается самым точным обследованием. Для получения результатов у женщины требуется взять на анализ амниотическую жидкость, в которой позже выявляют клетки плода. Лабораторные работы могут занять несколько недель, но вероятность правильного результата — 99,8 %. Ложноположительный показатель очень низок."

Вот именно случайность этого заболевания меня и убедила. И я сразу согласилась на Амниоцентез.
В Беларуси не страшно делать Амнио т.к. амниотическую жидкость выращивают в 3!!!!!! пробирках. [/b]и во всех этих пробирках хороший результат, то сообщают - ваш ребенок здоров.
прошлой зимой девочка делала А. И у нее материал пророс не во всех пробирках, а только в двух. ЕЕ и мужа вызвали и сообщили, что 100% гарантию они дать не могут. Они решили рожать т.к. синдрома ДАуна 100% небыло в двух пробирках.
Не знаю чем закончилось, надо почитать. Отписывалась ли она мне в ЛС - я сменила ник т.к. мой родивший мозг забыл пароль сразу после родов

https://mamochki.by/rebenok/community/index.php/topic,120516.0.html
http://www.rainbowkids.com/ArticleDetails.aspx?id=618
Шанс преждевременных родов

Показать / Скрыть

Цитата: Балдося+2 ))) от 20:02:2012, 20:31

Цитата: LanaLana от 20:02:2012, 20:44
Девочки, посмотрите в интернете процент тяжелых последствий после А . Он равен 1% это много. Одна женщина из 100

Света, генетики перед амниоцентезом расписывали мне риски преждевременных родов, замершей беременности, выкидыша.
у меня получилось 12%:
6% общий риск, как у всех в нашей стране (выдержки из статьи ниже)
2% мой лишний вес (был 83 кг)
2% мой гипотериоз (я на гормонах)
1% возраст старше 30 лет
и к этому лишь 1% после Амниоцентеза

выдержки из статьи о преждевременных родах, правда, РФ. Но смысл в одном

1.Как часто встречаются преждевременные роды?

В разных странах этот показатель колеблется от 5 до 20% от общего числе родов. Частота преждевременных родов в течение последних 25 лет в России сохраняется в пределах 7%. В США, например, ежегодно 7,5% от общего количества родов — преждевременные. Во Франции частота преждевременных родов с середины 80-х годов держится на уровне 5%, в Австралии — около 6%, в Норвегии — 8%, в Шотландии — 6,8%. Нужно отметить, что у разных народов регистрируется разное количество преждевременных родов, которое достаточно стабильно держится на одном уровне из года в год.

Каковы основные причины преждевременных родов?

Первая группа наиболее распространенных причин — это осложнения настоящей беременности и акушерско-гинекологическая патология в анамнезе женщины:

В этой группе причин наиболее часто встречается истмико-цервикальная недостаточность — несостоятельность мышечного слоя шейки матки;

Генитальные инфекции — тоже довольно частая причина преждевременных родов. В результате воспалительного процесса стенка матки становится неполноценной. Беременность продолжается до тех пор, пока стенка матки способна растягиваться, затем организм пытается избавиться от беременности.

Многоплодная беременность, многоводие, крупный плод — состояния, приводящие к перерастяжению матки и способствующие преждевременному изгнанию плода из полости матки.

Пороки развития матки также могут способствовать преждевременным родам в силу анатомической и функциональной несостоятельности органа.

Преждевременная отслойка плаценты, предлежание плаценты, антифосфолипидный синдром и другие акушерские проблемы в большом проценте случаев приводят к родам раньше срока.

Тяжелые гестозы могут становиться причиной состояния, угрожающего жизни беременной женщины. Поэтому медицинский консилиум может принять решение о преждевременном родоразрешении для спасения жизни женщины.

Вторая группа причин — это экстрагенитальная (не акушерско-гинекологическая) патология будущей мамы. Лидирующие позиции в этой группе занимают: эндокринопатии — нарушения функции желез внутренней секреции (щитовидной железы, надпочечников, яичников, гипофиза); острые инфекции; заболевания почек; сердечно-сосудистые заболевания.

Какие факторы могут способствовать преждевременным родам?

Кроме основных причин способствовать преждевременным родам может целый ряд факторов:

острая или хроническая стрессовая ситуация на работе или дома;

неустроенность семейной жизни;

низкий социальный уровень и плохие материально-бытовые условия;

тяжелая физическая работа;

плохое питание;

слишком молодой и, наоборот, пожилой возраст;

повышение температуры тела;

варикозная болезнь.

Калькулятор рисков (на англ.)

Показать / Скрыть

Это сообщение является прикрепленным. Если хотите добавить сюда полезную информацию, пишите в теме или в личку модераторам.

svALISA

Цитата: ТаняМакся от 30:07:2014, 15:21

Цитата: svALISA от 30:07:2014, 17:10
врачи всего лишь хотят исключить генетические аномалии у тех кто попал в группу риска

врачи всего лишь хотят исключить небольшую часть генетических аномалий у тех, кто попал в группу риска.
Цитата: svALISA от 30:07:2014, 16:47
В Европе и Америке амниоцентез как обычный анализ крови сдают все беременные и перед родами(если они не начинаются) делают амниоцентез и по нему определяют степень зрелости легких

А вот с этого места поподробнее. Первый раз слышу, тем более амниоцентез делается на сроке 16-20 недель, ~~в 40 недель это явно называется как-то по-другому.~~

в некоторых источниках эта называют амниопункция а не амниоцентез , я про тот который в 40 нед делается.............но суть от этого не меняется прокол-забор и уже биохимическое исследование

ТаняМакся

Цитата: svALISA от 30:07:2014, 18:35

биохимический-определяется количественный и качественный состав околоплодных вод и степень их зрелости по которым врачи определяют степень зрелости плода и тд .......

меня интересует срок перед родами. Всё, что нашла:
"Если встает вопрос о проведении досрочных родов (на несколько недель или даже месяцев раньше нормального срока), врач может предложить амниоцентез, чтобы убедиться в том, что легкие малыша уже в достаточной мере созрели.
Амниоцентез может быть использован также для проверки на инфекцию в случае, если у вас начинаются преждевременные роды или наблюдается раннее отхождение вод."
Речь идёт о преждевременных родах, но никак не о том, что ~~гады~~-врачи просто так стимулируют роды ~~от не фиг делать~~.

svALISA

по поводу НЕБОЛЬШОЙ части: эта небольшое количество генетических аномалий на которое ведется исследование при амнеоцентезе составляют 85-90 процентов от всей популяции генетических аномалий которые рождаются. Наука не стоит на месте вскоре этот процент увеличится и процент практически все аномалии будут диагностированы еще внутриутробно

svALISA

Цитата: ТаняМакся от 30:07:2014, 15:48

Цитата: svALISA от 30:07:2014, 18:35
биохимический-определяется количественный и качественный состав околоплодных вод и степень их зрелости по которым врачи определяют степень зрелости плода и тд .......

меня интересует срок перед родами. Всё, что нашла:
"Если встает вопрос о проведении досрочных родов (на несколько недель или даже месяцев раньше нормального срока), врач может предложить амниоцентез, чтобы убедиться в том, что легкие малыша уже в достаточной мере созрели.
Амниоцентез может быть использован также для проверки на инфекцию в случае, если у вас начинаются преждевременные роды или наблюдается раннее отхождение вод."
Речь идёт о преждевременных родах, но никак не о том, что ~~гады~~-врачи просто так стимулируют роды ~~от не фиг делать~~.

есть разные случаи, например когда роды не начинаются(срок не правильно поставили) и маму в 41 нед беременности начинают стимулировать(у меня так было) . Или мама уже по физическим причинам не может носить дальше( как жанна Фриске тк онкобольная и чем раньше родит тем быстрее начнет свое лечение) но 1 день внутриутробный равняется неделе в кювете и найти эту золотую середину помогает БИОХИМИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ОКОЛОПЛОДНЫХ ВОД

Еленочка

Цитата: ТаняМакся от 30:07:2014, 18:21

врачи всего лишь хотят исключить небольшую часть генетических аномалий у тех, кто попал в группу риска.

ничего себе небольшую часть, как раз таки и очень БОЛЬШУЮ часть генетических аномалий

ТаняМакся

Цитата: Еленочка от 30:07:2014, 20:44

ничего себе небольшую часть, как раз таки и очень БОЛЬШУЮ часть генетических аномалий

"Существует несколько сотен генетических дефектов, в том числе, наиболее распространенных, которые могут быть выявлены при этом исследовании. Обычно амниоцентез используется для выявления хромосомных болезней, таких как синдром Дауна, синдром Патау и синдром Эдвардса."

svALISA

Цитата: ТаняМакся от 30:07:2014, 18:54

Цитата: Еленочка от 30:07:2014, 20:44
ничего себе небольшую часть, как раз таки и очень БОЛЬШУЮ часть генетических аномалий

"Существует несколько сотен генетических дефектов, в том числе, наиболее распространенных, которые могут быть выявлены при этом исследовании. Обычно амниоцентез используется для выявления хромосомных болезней, таких как синдром Дауна, синдром Патау и синдром Эдвардса."

их не несколько сотен а несколько тысяч существует хромосомных аномалий, но фишка в том что те которые показывает амниоцентез наиболее часто встречающие и с которыми тяжело жить(как с Дауна), или практически невозможно жить(как синдром Эдвардса). А такие как инверсия короткого левого плеча по 13й хромосома у мужчин, проявления которой заключается в слабо подвижных сперматозоидах и все!!!!---с этим можно мериться и жить полноценно!!!! И таких хромосомных аномалий мало проявляющихся очень много. Но вы представляете если генетики будут раскручивать днк плода и перебирать пересматривать все 46 хромосом-------так там должна армия генетиков быть а не 3 генетических центра для Беларуси и сколько эта денег на лабораторные исследования(если этот генетический амниоцентез стоит около 400-500уе) ни одних налогов не хванит.
Р.S Пусть хоть эти самые страшные аномалии будут диагностирование и поставлены в известность будущие родители и дальше принимали решение что им делать. А не так как в СССР. И извините за пример с малоподвижными сперматозоидами, но именно так нам объясняли на "Общей генетике" разницу между ярко выраженными и практически не выраженными генетическими аномалиями

ТаняМакся

Цитата: svALISA от 31:07:2014, 00:13

Пусть хоть эти самые страшные аномалии будут диагностирование и поставлены в известность будущие родители и дальше принимали решение что им делать.

Пусть. Но это всё равно не гарантирует каждому из нас здорового ребёнка, увы.

svALISA

Цитата: ТаняМакся от 30:07:2014, 22:16

Цитата: svALISA от 31:07:2014, 00:13
Пусть хоть эти самые страшные аномалии будут диагностирование и поставлены в известность будущие родители и дальше принимали решение что им делать.

Пусть. Но это всё равно не гарантирует каждому из нас здорового ребёнка, увы.

Вы спорите не о чем!!! Здоровье Вам никто никогда не гарантирует! Даже самый здоровый ребенок может нарваться на неопытную акушерку которая неправильно примет роды или тупую мамашу которая во время потуги скрестит ноги и скажет: "Я рожать не буду мне больно" -----итог ребенок с ДЦП, да еще в самой тяжелой форме, что по круче намного с Дауна

Ромашка75

О чем спор,непонятно.....Я тоже медик, окружение все медицинское.И скажу так -не настроен чел.делать амнио,зачем метать бисер то? Боится рисков,но не боится родить не здорового малыша-ветер в спину.Подруга рабоиает в МиД с генетиками.Сколько всего там проходит....... Я позднородящая,однозначно решила-иду на амнио.В окружении приятельницы-подруги,позднородящие,шли на амнио как на обычную манипуляцию.Все прошло хорошо,через пару дней вообще забыли что и как.У всех были риски возраста. Я прошла ген узи и кровь,все прекрасно.Но меня не оставляла мысль об амнио,направление по алгоритму мне выдали.Хотя врач по дружески,махнула и рекомендовала беречь нервы при таком отличном результе всего.Я улетала за границу и амнио делать не получилось по срокам.В 18 с лишним недель я сдала биохимический скрининг крови,уже за границей. Результат хороший.Кстати,вроде и у нас его можно делать,так почему не заменить им амнио при не высоких,например, рисках? К чему я все пишу.Может и не к чему.Боятся инфицирования и укола,имхо, это бред.Это оправдание,только чему!? Любая инвазивная маниауляция это риск.Другое, согласны ли вы на такие смелые решения.

ТаняМакся

Цитата: svALISA от 31:07:2014, 01:47

Вы спорите не о чем!!!

Не вижу, что я спорила, я всего лишь пыталась разобраться в новой( для меня) информации, а именно, что амнио делают перед родами.

Цитата: Ромашка75 от 31:07:2014, 04:01

Боятся инфицирования и укола,имхо, это бред

Вы слишком громкими фразами бросаеесь. имхо

Цитата: Ромашка75 от 31:07:2014, 04:01

Это оправдание,только чему!?

А по-моему, это бред. Каждый решает для себя, делать амнио или нет, прерывать беременность или нет ( в случае чего), растить больного ребёнка или нет. Перед кем оправдываться-то? И в чём?

Аня Л.

Я тоже позднородящая.
Первая моя беременность была в 36 и закончилась печально, в 16 недель ребёнок замер. Хотя в 12 недель на ген.узи всё было хорошо. Об амниоцентезе не думала- риски были по только по возрасту, воротник 1,8 и кровь хорошая. Гибель малыша свалили на возраст. Хотя выяснила уже позже, что причина была в неправильном назначении врачом антикоагулянтов ( у меня проблема с сосудами).
Вторую беременность планировала сама, без врачей. Воротник на ген.узи 1,6, кровь хорошая. От амнио снова отказалась. Сводные риски поставили ещё ниже почему-то , чем в первую, хотя мне уже было 38. После 30 недель в Лекаре делают еще дополнительные исследования сердечка, если кого-то что-то беспокоит. Мы родились здоровенькие.

На мой взгляд, если что не так, звоночки всё равно есть. Или на узи вопросы, или кровь...При мне моей ровестнице в 12 недель с воротничком 2.2 уже настоятельно рекомендовали амнио. Но практически все, кто с таким воротником делал амнио, впоследствие родили здоровых детей. Тем более замеры имеют погрешности.
Кровь тоже косвенный показатель. Её можно сдать самостоятельно, сейчас платные лабы это делают. Но опять-таки- при условии, что появилось беспокойство.

Просто идти на амнио, потому что тебе за 35, это подвергать своего малыша дополнительным рискам без особого повода. Это моё личное мнение.

Забава

У каждого свое мнение...и таковым оно станется сколько б мы не спорили. А спорить можно долго..
Я амнио делала 2 раза: в 35 лет и в 37 лет, хотя рисков не было вообще. И если надо будет - буду делать еще, хотя не скажу что первый раз мне легко далось это решение. Решилась лишь после того как моя гинеколог сказала что за ее 20-летнюю практику было лишь два случая прерывания беременности после амнио, и изначально эти беременности были проблемные. Да, амнио не показывает все хромосомные нарушения, но мне было важно знать что после амнио я на 99% буду уверена что у моих детей нет самых распространенных из них.
Я это к тому, что все мы разные: кто-то и с риском 1:3 скажет: Все у меня будет хорошо, я уверена!, а кто-то пойдет на амнио с риском только по возрасту (а таких на амнио за два раза я встречала не 1-2, а больше), потому что само слово Риск уже было озвучено генетиком и сомнение в душу закралось..

Забава

Так что, девочки, давайте не будем спорить, всем и так не легко принять это важное решение...
Все здоровых деток! Что еще маме для счастья надо? ))) Ничего!

svALISA

Я дозвонилась в МиД. Сказали: У ВАС ВСЁ В НОРМЕ!!!!. УРА УРА УРА. сижу и реву от радости.
P/S Девочки я ВСЕМ кто с этим когда либо сталкивался или столкнулся желаю только НОРМУ. пусть ваши детки будут самыми здоровыми а вы самыми счастливыми родителями!!!!

Профиль

Сейчас на сайте

Конкурсы и проекты

СуперМама

Авторская колонка

Куда пойти с ребенком?

Голосование

Делали ли вы амниоцентез?

Амниоцентез и БВХ... Делать или нет?!

Lili4ka

svALISA

ТаняМакся

svALISA

svALISA

Еленочка

ТаняМакся

svALISA

ТаняМакся

svALISA

Ромашка75

ТаняМакся

Аня Л.

Забава

Забава

svALISA

Каталог / отзывы

Новости / статьи

Барахолка

Форум