Дальнейшее пренатальное обследование: амниоцентез, УЗИ, допплерография
Обновлено:
Коротко. Если скрининг выявил отклонения или есть факторы риска, врач может предложить дополнительные исследования: инвазивные (амниоцентез, биопсию ворсин хориона, кордоцентез), УЗИ в разные триместры, допплерографию и эхокардиографию плода. Каждый метод имеет свои показания, сроки и риски, поэтому решение принимают вместе с врачом.
Инвазивные методы пренатальной диагностики
Амниоцентез
Во время процедуры берут пробу амниотической жидкости, окружающей плод. Жидкость или клетки плода используют для определения набора хромосом (кариотипа), ДНК-диагностики и других лабораторных исследований.
- На сроке 16-18 недель риск прерывания беременности после процедуры составляет около 1 на 270.
- У женщин старше 35 лет риск хромосомных аномалий у плода сопоставим с риском прерывания беременности после амниоцентеза, поэтому метод чаще рекомендуют именно этой группе.
- До 15 недель амниоцентез проводить не следует: риск прерывания беременности на ранних сроках высок.
Биопсия ворсин хориона
Образец ткани плаценты берут на 9-12-й неделе беременности. Его можно исследовать методами ДНК-диагностики и цитогенетики.
- Плюс: патологию можно выявить рано.
- Минусы: риск выкидыша 1-2%, возможность инфицирования. Кроме того, исследуют ткань плаценты, а не самого плода.
- Если процедуру проводят до 9 недель, втрое возрастает риск формирования пороков развития конечностей.
Кордоцентез
Это забор крови плода из вен пуповины под контролем УЗИ. Метод позволяет:
- определить кариотип клеток плода;
- оценить некоторые гематологические и иммунологические показатели, а также кислотно-основное состояние плода;
- при необходимости провести внутриутробное переливание крови.
Риск выкидыша после кордоцентеза составляет 1-2%.
Другие методы
В отдельных случаях применяют МРТ и инвазивные процедуры: фетоскопию и биопсию тканей плода.
Что разрабатывают
- Преимплантационную генетическую диагностику: анализ клеток эмбриона до имплантации при ЭКО.
- Методы выделения клеток плода из крови беременной (их там очень мало: примерно одна на 10 000 клеток матери). Это может стать неинвазивной альтернативой генетическому исследованию.
Принципы УЗИ
УЗИ использует звуковые волны высокой частоты: 3,5-5 МГц при исследовании через переднюю брюшную стенку и 5-7,5 МГц при влагалищном. Чем выше частота, тем чётче изображение, но меньше глубина проникновения в ткани. Расшифровка результатов требует опыта врача.
Плановое УЗИ помогает лучше выявлять аномалии плода, точнее определять срок беременности и рано обнаруживать многоплодие. Однако оно требует значительных затрат и не улучшает перинатальный прогноз. Доказательств вреда УЗИ для плода сейчас нет. Основная проблема метода: ложноположительные и ложноотрицательные результаты.
УЗИ в I триместре
- Подтверждают наличие плодного яйца в полости матки. При влагалищном УЗИ его можно увидеть при уровне ХГЧ в крови около 1000-1200 МЕ/л, при исследовании через живот около 6000 МЕ/л. Если плодное яйцо в матке не видно, врач исключает внематочную беременность.
- Ищут желточный мешок (обычно виден при уровне ХГЧ около 7000 МЕ/л) и эмбрион (около 11 000 МЕ/л).
- Определяют срок беременности. В начале I триместра самый точный показатель - копчико-теменной размер (КТР) эмбриона: погрешность 3-5 дней. Во II и III триместрах погрешность составляет ±2 и ±3 недели соответственно. В конце I триместра срок можно оценить и по бипариетальному размеру головки.
- Оценивают сердцебиение. Если при КТР 3-5 мм его не видно, УЗИ повторяют через 3-5 дней. После того как сердцебиение определено, риск потери беременности снижается до 5%.
- Определяют число эмбрионов, а при многоплодии число хорионов.
- Измеряют толщину шейной складки.
- Осматривают матку, придатки и дугласово пространство.
УЗИ во II триместре
- Подтверждают сердцебиение и число плодов, оценивают количество околоплодных вод.
- Определяют место прикрепления плаценты. Переполненный мочевой пузырь или сокращение нижнего отдела матки могут привести к ложному диагнозу предлежания плаценты. Если предлежание найдено на сроке 18-22 недели, УЗИ повторяют в динамике: плацента может «мигрировать», и до конца беременности предлежание сохраняется лишь примерно в 5% случаев.
- Осматривают пуповину: число сосудов (единственная пупочная артерия может быть признаком хромосомной аномалии, особенно вместе с другими пороками), места прикрепления к плаценте и к плоду. На 8-12-й неделе выпячивание кишки в пуповину - нормальное состояние, его не считают дефектом брюшной стенки.
- Измеряют длину шейки матки: при укорочении выше риск преждевременных родов.
- Анатомию плода лучше всего изучать на 18-22-й неделе.
УЗИ в III триместре
Проводят те же исследования, что и во II триместре, и дополнительно рассчитывают предполагаемую массу плода по длине бедра, окружности живота и бипариетальному размеру (берут среднее из трёх измерений). Важнее всего окружность живота, но и измерить её сложнее всего, а небольшая ошибка заметно меняет результат. Поэтому погрешность оценки массы плода составляет 15-20%.
При каждом УЗИ тщательно осматривают анатомию плода, даже если прежние исследования были нормальными: некоторые аномалии проявляются только на поздних сроках.
Допплерография
Метод оценивает направление и характеристики кровотока, в том числе между маткой и плацентой и в сосудах плода. Это не рутинное исследование. Основные показания:
- задержка роста плода;
- подозрение на нехватку кислорода у плода;
- аномалии пуповины;
- маловодие неясной причины;
- преэклампсия;
- пороки сердца плода.
Эхокардиография плода
Исследование показано при повышенном риске пороков сердца у плода, например если у беременной сахарный диабет или врождённый порок сердца.
УЗИ и хромосомные аномалии
- Выраженные пороки развития, которые обычно сопровождают трисомии по 13-й и 18-й хромосомам, УЗИ выявляет хорошо.
- При синдроме Дауна (трисомия 21) пороков может не быть, или они проявляются поздно, или отклонения незначительны (укорочение бёдер, расширение почечных лоханок). При обычном УЗИ синдром Дауна обнаруживают лишь примерно в 30% случаев. Если анатомия плода при исследовании в норме, риск синдрома Дауна снижается примерно вдвое.
Водянка плода
Это состояние, при котором в тканях плода чрезмерно накапливается жидкость. Диагноз ставят по результатам УЗИ.
Частые вопросы
Опасно ли УЗИ для ребёнка? Доказательств неблагоприятного влияния УЗИ на плод сейчас нет. Главный недостаток метода - возможность ложноположительных и ложноотрицательных результатов.
Почему амниоцентез чаще рекомендуют женщинам старше 35 лет? У них риск хромосомных аномалий у плода сопоставим с риском прерывания беременности после процедуры, поэтому польза оправдывает риск.
Можно ли по УЗИ точно узнать вес ребёнка? Нет, погрешность оценки массы плода по УЗИ достигает 15-20%.
Нужно ли делать допплерографию всем? Нет, её назначают по показаниям, например при задержке роста плода, преэклампсии или маловодии. Нужность исследования определяет врач, который ведёт беременность.