Генетический скрининг при беременности: что это и кому нужен
Обновлено:
Коротко. Скрининг первого триместра оценивает риск хромосомных отклонений у плода, в первую очередь синдрома Дауна и синдрома Эдвардса. Он состоит из УЗИ и анализа крови и проводится на сроке 11–13 недель. Это не диагноз, а расчёт вероятности: итог всегда обсуждают с врачом.
Что такое скрининг
Скрининг не ставит диагноз. Он показывает, нужно ли беременной дополнительное обследование. По его итогам рассчитывают индивидуальный риск:
- синдрома Дауна;
- синдрома Эдвардса и синдрома Патау;
- некоторых пороков развития.
Для этого сопоставляют данные УЗИ, анализа крови, возраст женщины и срок беременности.
Из чего состоит обследование
Оба исследования важны только вместе. Результат одного из них не даёт полной картины.
- УЗИ. Врач измеряет длину тела плода, толщину воротникового пространства (шейной складки), оценивает строение носовой кости, работу сердца, расположение конечностей. Точность зависит от аппаратуры и квалификации специалиста, поэтому лучше обращаться туда, где проводят такие исследования регулярно.
- Анализ крови из вены. Определяют уровень белка РАРР-А и свободной β-субъединицы хорионического гонадотропина. Отклонения от ожидаемых значений повышают расчётный риск.
Кровь сдают в тот же день, что и УЗИ, или за короткое время до него: данные нужны для одного общего расчёта.
Когда проходить
- Плановый скрининг первого триместра: 11–13 недель и 6 дней.
- Если у женщины есть факторы риска, врач может предложить обследоваться раньше и подробнее разобрать ситуацию.
- Во втором триместре иногда назначают дополнительный скрининг и подробное УЗИ, но решение принимает врач.
Кому врач особенно рекомендует
Обычно в группу повышенного внимания входят:
- женщины старше 35 лет;
- те, у кого уже есть ребёнок с хромосомной болезнью или пороком развития;
- женщины с выкидышами, замершими беременностями, мертворождением в прошлом;
- перенёсшие в начале беременности вирусную инфекцию или принимавшие препараты, опасные для плода;
- пары, где у одного из родителей выявлены хромосомные перестройки;
- те, кто подвергался воздействию радиации.
В Беларуси основное обследование первого триместра обычно предлагают всем беременным, подробности порядка и места проведения уточняйте у наблюдающего врача.
Как понимать результат
- Низкий риск. Вероятность отклонений мала, дополнительные процедуры, как правило, не нужны.
- Повышенный риск. Это не означает, что у ребёнка болезнь. Врач предложит уточняющие шаги и объяснит их смысл.
Что обычно предлагают при повышенном риске:
- повторное консультирование у врача-генетика;
- неинвазивный пренатальный тест по крови матери (анализ фрагментов ДНК плода), если он доступен;
- инвазивную диагностику: биопсию ворсин хориона или амниоцентез. Эти методы дают точный ответ о хромосомном наборе, но связаны с небольшим риском осложнений, поэтому решение принимается осознанно после беседы с врачом.
На результат могут влиять неточный срок беременности, многоплодие, ЭКО, курение, сахарный диабет у матери. Врачу стоит сообщить обо всём этом заранее.
Как подготовиться
- Уточните у врача, нужна ли подготовка к анализу крови (как правило, сдают натощак или через несколько часов после еды).
- Возьмите документы и результаты предыдущих обследований.
- Заранее решите, готовы ли вы к разным вариантам результата, и при необходимости обсудите это с близкими.
- Не делайте выводов по одному показателю и не сравнивайте цифры с чужими результатами: нормы зависят от лаборатории и срока.
Частые вопросы
Скрининг обязателен? Это добровольное обследование, но его настоятельно рекомендуют: оно помогает вовремя выявить группу риска.
Опасно ли оно для ребёнка? Нет. УЗИ и забор крови у мамы не вредят плоду.
Можно ли сделать только УЗИ или только анализ крови? Надёжный расчёт риска возможен только по совокупности данных обоих исследований.
Что, если риск оказался высоким? Сохраняйте спокойствие: это лишь повод для уточняющей диагностики. Обратитесь к врачу-генетику и обсудите дальнейшие шаги.
Можно ли пройти скрининг, если срок пропущен? Обратитесь к врачу: он подскажет, какие исследования доступны на вашем сроке.