Амниоцентез: зачем нужен и насколько он рискован
Обновлено:
Коротко. Амниоцентез — инвазивный метод пренатальной диагностики: через прокол берут пробу околоплодных вод и исследуют её на хромосомные и некоторые другие наследственные нарушения. Он не нужен всем подряд и назначается по показаниям. Решение принимает сама женщина после подробной консультации врача-генетика и акушера-гинеколога.
Что это за процедура
Под контролем УЗИ тонкой иглой через переднюю брюшную стенку берут небольшое количество околоплодной жидкости. В ней находятся клетки плода, по которым лаборатория определяет его набор хромосом и, при необходимости, другие показатели. Обычно процедуру проводят во втором триместре, примерно с 16 до 20 недели.
Кому её предлагают
- Если скрининг в первом или втором триместре показал высокий риск хромосомных нарушений.
- Если на УЗИ обнаружены отклонения, которые могут быть связаны с генетической причиной.
- Если в семье уже был ребёнок с наследственным заболеванием или известны семейные генетические проблемы.
- Если нужны дополнительные исследования при определённых инфекциях или резус-конфликте по решению врача.
Возраст женщины старше 35 лет сам по себе не является обязательным показанием. Сегодня, как правило, сначала проводят комбинированный скрининг, а при необходимости неинвазивный пренатальный тест по крови матери. Инвазивную диагностику предлагают, когда риск по результатам этих обследований оказался повышенным.
Как проходит процедура
- Врач проводит УЗИ и выбирает безопасную точку прокола.
- После обработки кожи иглой берут небольшой объём жидкости. Ощущения у многих сравнимы с неприятным давлением или уколом.
- Сама процедура занимает несколько минут, с подготовкой и наблюдением — около часа.
- После неё рекомендуют несколько дней поберечься: избегать физических нагрузок, тяжестей и интимной близости, если врач не назвал иных сроков.
Результат обычно готов через одну–три недели, в зависимости от вида анализа. Если у женщины отрицательный резус-фактор, врач решит вопрос о профилактике резус-иммунизации.
Какие бывают риски
Риск невелик, но не нулевой. По современным данным, потеря беременности после амниоцентеза составляет менее 1%, а в опытных центрах часто ниже. Возможны:
- повышение тонуса матки и тянущие боли;
- кратковременное подтекание околоплодных вод;
- в редких случаях инфицирование или повреждение плода иглой;
- передача некоторых вирусных инфекций от матери к ребёнку, если она ими инфицирована, — поэтому врач обычно учитывает результаты обследований на инфекции.
Точность анализа по хромосомным аномалиям очень высока, но он выявляет не все возможные заболевания.
О чём подумать перед решением
- Готовы ли вы принять небольшой риск ради более точной информации?
- Что вы будете делать с полученным результатом и как он повлияет на ваши решения?
- Как вы переживёте время ожидания результатов, есть ли поддержка близких?
- Можно ли ограничиться неинвазивными методами, например УЗИ экспертного уровня и анализом крови?
Если после скрининга вам предложили инвазивную диагностику, попросите врача объяснить цифры риска простыми словами и подробно расскажите о своих опасениях. Процедуру лучше делать в учреждении с большим опытом таких вмешательств.
Частые вопросы
Больно ли делать амниоцентез? Большинство женщин описывают ощущения как неприятные, но терпимые. Местное обезболивание обычно не требуется, но уточните это у врача.
Нужно ли делать его всем после 35 лет? Нет. Возраст повышает вероятность хромосомных нарушений, однако решение принимают по результатам скрининга и консультации врача.
Можно ли заменить амниоцентез анализом крови? Неинвазивный пренатальный тест позволяет оценить риск наиболее частых хромосомных нарушений без вмешательства, но это скрининг, а не окончательный диагноз. При высоком риске врач может рекомендовать подтвердить его инвазивно.
Что делать после процедуры? Несколько дней соблюдайте покой и следуйте рекомендациям врача. При болях внизу живота, кровянистых выделениях, подтекании жидкости или повышении температуры сразу обратитесь за медицинской помощью.
Когда ждать результат? Обычно от одной до трёх недель, срок зависит от лаборатории и типа исследования.