Генетическое УЗИ: что смотрят на сроке 11-14 недель
Обновлено:
Коротко. Генетическое УЗИ, или УЗИ первого скрининга, проводят в 11-14 недель беременности. Врач оценивает общее состояние беременности, анатомию плода и маркеры, которые помогают выявить группу риска по хромосомным нарушениям. Отклонение маркера не означает, что ребёнок болен: это повод для дополнительного обследования.
Какие задачи решает исследование
- Общая картина. Врач проверяет, что беременность развивается в матке, считает число плодов, убеждается, что сердцебиение есть, оценивает положение хориона (будущей плаценты), количество околоплодных вод, состояние матки и яичников.
- Анатомия плода. К этому сроку органы уже сформированы. Осматривают голову и некоторые структуры мозга, лицо, место прикрепления пуповины, ручки и ножки, желудок, почки, мочевой пузырь, позвоночник, оценивают сердечный ритм.
- Уточнение срока. Измеряют копчико-теменной размер (КТР) и сверяют срок с расчётом по первому дню последних месячных. Разница в несколько дней не считается значимой. При нерегулярном цикле срок и дату родов нередко определяют именно по этому УЗИ.
- Оценка риска хромосомных аномалий. Это главная задача, давшая исследованию название.
Почему именно 11-14 недель
В этот период у плода есть признаки, которые позже исчезают или перестают быть информативными. Поэтому пропустить окно нельзя: позднее оценить их не получится. Для точной оценки нужны специалист с подготовкой по этому исследованию и аппарат с хорошим разрешением.
Основные маркеры
- Воротниковое пространство (ТВП). Тёмная полоска на задней поверхности шеи плода. Чем она толще, тем выше вероятность хромосомных нарушений, в том числе синдрома Дауна.
- Кости носа. Их наличие и размер.
- Лицевой угол (челюстно-лицевой).
- Кровоток в венозном протоке и характер движения крови в сердце.
Наличие маркера не означает, что плод болен. Это лишь повод к дальнейшему обследованию и наблюдению.
Как рассчитывают риск
Результат УЗИ не оценивают отдельно. Современный комбинированный подход объединяет:
- ультразвуковые маркеры;
- биохимический анализ крови матери;
- возраст женщины;
- семейный анамнез.
Специальная программа считает индивидуальный риск. Если он выше установленного порога, врач-генетик может предложить уточняющие исследования. Среди них неинвазивный пренатальный тест по крови матери и инвазивные процедуры: забор клеток плаценты или околоплодных вод тонкой иглой через переднюю брюшную стенку для анализа хромосом. Решение о таких процедурах всегда принимается вместе с врачом после консультации.
Что делать, если выявлены отклонения
- Не делать выводов по одному показателю и не ориентироваться на интернет-форумы.
- Записаться на консультацию к врачу-генетику, который объяснит расчёт и варианты дальнейших шагов.
- Помнить, что высокий расчётный риск не равен диагнозу.
Помимо диагностики, это обследование даёт будущей маме первую «встречу» с малышом на экране, и для многих женщин этот момент очень важен.
Частые вопросы
Нужна ли особая подготовка? Подготовка зависит от метода: при трансвагинальном датчике ничего особого не требуется, при исследовании через живот врач может попросить прийти с наполненным мочевым пузырём. Уточните это в центре, где вы проходите исследование.
Если срок по УЗИ отличается от срока по месячным, какой верный? Разница в несколько дней — норма. При существенном расхождении или нерегулярном цикле врач ориентируется на УЗИ.
Значит ли повышенный риск, что у ребёнка есть синдром Дауна? Нет. Повышенный риск означает лишь, что нужны дополнительные исследования для уточнения.
Можно ли сделать исследование позже 14 недель? Часть маркеров после этого срока уже не оценивается, поэтому важно уложиться в рекомендованное окно. Если вы его пропустили, обсудите с врачом, какие исследования доступны.
Опасно ли УЗИ для малыша? При проведении по медицинским показаниям и в рекомендованные сроки метод считается безопасным.