Несовершенный остеогенез у детей: как живут «хрустальные» дети в Беларуси
Обновлено:
Коротко. Несовершенный остеогенез, или «болезнь хрустальных костей», — редкое генетическое заболевание, при котором кости ломаются от минимальной нагрузки. Диагноз важно поставить как можно раньше: современное лечение под наблюдением специалистов укрепляет кости и позволяет детям учиться, заниматься творчеством и жить полноценной жизнью. В Беларуси такая помощь доступна в государственных учреждениях здравоохранения.
Что такое несовершенный остеогенез
Это наследственное нарушение строения костной ткани, из-за которого кости становятся хрупкими. Встречается примерно у одного человека из 10–20 тысяч. Международный день осведомлённости о заболевании отмечают 6 мая, а его символ — жёлтый цвет.
Болезнь может проявиться по-разному: у одних детей переломы случаются уже в первые месяцы жизни, у других первый серьёзный перелом возникает в дошкольном возрасте. Иногда в семье ранее никто не сталкивался с подобным диагнозом, поэтому родители долго не подозревают причину.
На что обратить внимание
Один перелом ещё не означает болезнь. Но стоит показать ребёнка врачу, если есть сочетание признаков:
- частые переломы при незначительных падениях и ушибах;
- голубоватый оттенок белков глаз (склер);
- проблемы с зубами, их повышенная ломкость;
- медленная прибавка в весе и росте;
- деформации костей и позвоночника;
- переломы, которые срастаются неправильно или со смещением.
Не стоит ставить диагноз самостоятельно и искать ответы по фотографиям в интернете: это пугает и почти ничего не объясняет. Подтверждают диагноз врачи после обследования.
Как ставят диагноз и лечат
Обычно ребёнка направляют в детскую больницу, где его осматривают несколько специалистов: ортопед, генетик, эндокринолог, стоматолог, сурдолог и врач, занимающийся детским остеопорозом. Диагноз устанавливают по совокупности клинических признаков, снимков и результатов обследований.
Лечение комплексное и назначается только врачом:
- препараты, укрепляющие кость, — их вводят курсами в условиях стационара;
- ортопедическая помощь и, при необходимости, хирургическая коррекция;
- лечебная физкультура и реабилитация, подобранные индивидуально;
- наблюдение стоматолога, слуховой контроль, контроль состояния позвоночника.
Родители, прошедшие такой путь, отмечают, что на фоне лечения кости становятся прочнее, а деформация позвоночника может замедляться. Переломы всё равно возможны, поэтому жить приходится с постоянной осторожностью, но без паники.
Жизнь семьи после диагноза
Первая реакция родителей почти всегда — шок и страх. Помогает несколько простых вещей:
- получить информацию у профильных специалистов, а не из случайных источников;
- обсудить с врачом, как безопасно брать малыша на руки, пеленать, купать и одевать;
- не изолировать ребёнка: интересные занятия, рисование, музыка, общение с другими детьми важны не меньше лечения;
- найти группы поддержки родителей, где можно обменяться опытом.
Многие «хрустальные» дети ходят в обычную школу. Для этого семье нужно договориться со школой, продумать безопасный маршрут и перемены, а на первых порах нередко кто-то из близких дежурит рядом. Поддержка учителей и одноклассников здесь играет огромную роль.
Как поддержать таких детей
- Относитесь к ребёнку как к обычному: не жалейте демонстративно и не отводите взгляд.
- Объясните своим детям, что дружить и играть можно, нужно только избегать резких толчков и грубых игр.
- Если вы работаете в школе, секции или кружке, обсудите с родителями, какая помощь требуется.
- Распространяйте достоверную информацию о заболевании: слабая осведомлённость остаётся одной из главных проблем и для родителей, и для медиков.
Частые вопросы
Передаётся ли болезнь по наследству? Часто да, но бывают и случаи, когда в семье раньше никто не болел, а изменение возникло впервые. Оценить риски для следующих детей поможет врач-генетик.
Можно ли вылечить несовершенный остеогенез полностью? Генетическую причину изменить нельзя, но современное лечение делает кости прочнее, снижает риск переломов и улучшает качество жизни. Схему лечения определяет только врач.
Можно ли такому ребёнку ходить в обычную школу и садик? Во многих случаях да, если условия безопасны и взрослые заранее обо всём договорились. Решение принимают вместе с лечащими врачами.
Нужно ли ограничивать ребёнка в движении? Полная неподвижность вредна для костей и мышц. Какая активность допустима, подскажет врач и специалист по реабилитации.
К какому врачу идти при подозрении на болезнь? Начните с педиатра или ортопеда: они направят на консультацию к профильным специалистам и на обследование.