Редкие генетические заболевания у детей: как семьи учатся жить
Обновлено:
Коротко. Редкие генетические заболевания, например мукополисахаридоз или глутаровая ацидурия, нельзя вылечить полностью, но ранняя диагностика и своевременная терапия помогают сохранить навыки и качество жизни ребёнка. Семьям нужны лечение, реабилитация, помощь по уходу и поддержка других родителей.
Что такое редкие заболевания
В мире известно около 7000 редких заболеваний, и список продолжает пополняться. По некоторым диагнозам пациентов всего несколько человек на страну, поэтому информации о болезни и опыта лечения мало. Примерно половина людей с редкими болезнями — дети. Родители часто объединяются в сообщества, чтобы делиться опытом и поддерживать друг друга. Международный день редких заболеваний отмечают в последний день февраля (в високосный год — 29 февраля): редкая дата символизирует редкие диагнозы.
Генетику нельзя «исправить». Задача лечения — замедлить болезнь, предотвратить осложнения и поддержать достойное качество жизни.
Два примера диагнозов
Мукополисахаридоз
При этом наследственном заболевании нарушается обмен мукополисахаридов, они накапливаются в органах и тканях и постепенно ухудшают работу всего организма. Второй тип передаётся через мать, которая может быть носителем изменённого гена. В такой ситуации мальчик с 50% вероятностью рождается здоровым и с 50% — с заболеванием; девочка с такой же вероятностью оказывается носителем или здорова.
Первые признаки бывают неспецифическими: частые отиты, особая форма головы. Диагноз подтверждает генетический анализ, к которому может направить, например, ортопед.
Основной метод лечения — ферментозаместительная терапия: в организм вводят недостающий фермент. Она не излечивает, но при регулярном применении помогает остановить прогрессирование и сохранить навыки. Лечить нужно пожизненно, и чем раньше начато лечение, тем лучше: уже возникшие нарушения не исчезают. Одни только массажи, ЛФК и физиопроцедуры без терапии прогрессирование не останавливают.
Глутаровая ацидурия
Это нарушение обмена двух аминокислот, лизина и триптофана. Болезнь возникает, только если оба родителя передают ребёнку изменённый ген. Последствия бывают разными: от лёгких неврологических особенностей до комы. Считается, что самый рискованный период — младенчество.
Основа ведения — специальная диета с резким ограничением белка, подсчётом калорий и питанием по графику, а также специализированные смеси. Если диагноз поставлен поздно, а ребёнок получает белковую пищу, высока опасность метаболического криза на фоне высокой температуры, и тогда последствия могут быть необратимыми. Поэтому так важно раннее выявление.
С какими трудностями сталкиваются семьи
- Уход и быт. Ребёнка с тяжёлыми нарушениями часто приходится носить на руках, кормить через зонд или гастростому, постоянно быть рядом.
- Недоступная среда. Отсутствие пандусов и лифтов ограничивает прогулки, поездки, кружки и посещение мест вне района проживания.
- Реабилитация. Бесплатные курсы массажа и ЛФК проходят лишь несколько раз в год, поэтому многие приглашают специалистов домой за свой счёт. При эпилепсии у ребёнка попасть в реабилитационные центры бывает сложнее.
- Помощь по уходу. Социальные няни и услуга «социальной передышки» в паллиативных центрах помогают родителям отдохнуть и заняться другими детьми, но нянь не хватает. Условия и стоимость услуг уточняйте в органах социальной защиты.
- Оборудование. Кислородный концентратор, электроотсос, пульсоксиметр и другие приборы иногда предоставляют службы паллиативной помощи.
- Эмоциональная нагрузка. Родители описывают первое время после диагноза как шок, потерю опоры и выпадение из привычного круга общения. Со временем приходит принятие, но бестактные замечания посторонних и даже медиков продолжают ранить.
Поддержка родителей
Помогают психолог, службы паллиативной помощи детям, где обучают родителей практическим навыкам, например уходу за зондом. Отдельная ценность — сообщество семей с похожим опытом: совместные праздники и поездки, возможность поделиться сомнениями и получить силы от общения.
Для старших детей и братьев с сёстрами тоже важны честные объяснения, почему семья не может пойти или поехать туда, куда ходят другие.
Возраст 18 лет и непрерывность лечения
Одна из главных тревог родителей — вопрос, что будет после совершеннолетия. Лечение многих генетических болезней по-прежнему может быть связано с возрастными ограничениями, хотя болезнь с возрастом не исчезает. Специалисты отмечают, что при ряде форм болезни терапия продолжает приостанавливать развитие заболевания, увеличивает продолжительность жизни и снижает уровень инвалидности, поэтому лечение важно в любом возрасте, где оно возможно. Другие врачи подчёркивают, что тактика зависит от конкретного диагноза: одни болезни требуют лечения всю жизнь, а в других основное лечение нужно в детстве.
Условия обеспечения лекарствами и питанием меняются, поэтому актуальные правила уточняйте у лечащего врача и в профильных организациях.
Неонатальный скрининг
Один из самых эффективных способов раннего выявления — массовый скрининг, когда анализ крови берут у всех новорождённых. Уже сегодня так выявляют, например, фенилкетонурию и гипотиреоз. Смысл расширять скрининг есть там, где лечение нужно начинать с рождения, до первых метаболических кризов: это нарушения обмена аминокислот, органических и жирных кислот, включая глутаровую ацидурию. Для болезней, при которых немедленное лечение не предусмотрено, например для лизосомных, скрининг пока не всегда оправдан, даже если тесты существуют. Перечень заболеваний в программе скрининга зависит от страны и меняется, уточняйте его в роддоме или у педиатра.
Когда стоит обратиться к врачу
Обсудите с педиатром и при необходимости с генетиком такие ситуации:
- у ребёнка частые отиты, необычные черты лица или формы головы, задержка или утрата навыков, потеря слуха;
- ребёнок плохо ест, отказывается от пищи, а после высокой температуры или прививки резко ослабевает, становится вялым, сонливым;
- у родственников есть наследственные заболевания, и вы планируете беременность.
При резком ухудшении состояния ребёнка вызывайте скорую помощь. Диету и лечение при наследственных нарушениях обмена назначает только врач: не меняйте рацион самостоятельно.
Частые вопросы
Можно ли полностью вылечить генетическое заболевание? Нет, генетические изменения исправить нельзя. Терапия, диета и реабилитация помогают контролировать болезнь и сохранять навыки, но обычно требуют постоянного применения.
Почему важна ранняя диагностика? Многие нарушения необратимы: то, что уже утрачено, терапия не возвращает. Начатое вовремя лечение или диета позволяют предотвратить кризы и ухудшение.
Может ли у здоровых родителей родиться ребёнок с генетической болезнью? Да. Родители могут быть носителями изменённого гена и не знать об этом. Если в семье уже есть случаи наследственных заболеваний, имеет смысл пройти консультацию генетика.
Где искать поддержку семье? У психолога, в службах паллиативной помощи детям и в сообществах родителей, воспитывающих детей с редкими диагнозами. Лечащий врач подскажет, куда обратиться в вашем регионе.