Показания для обращения в медико-генетическую консультацию 4 октября 2012 г., 0: 00
Что такое медико-генетическое консультирование?
Медико-генетическое консультирование — это процесс обмена информацией по проблемам, связанным с наличием или риском возникновения генетической болезни у лица / семьи. Во время консультации врач должен помочь пациенту / семье:
* Проанализировать медицинскую информацию, включая установленный диагноз, возможно течение болезни и приемлемые методы лечения; * Оценить степень влияния генетических факторов на течение болезни и риск возникновения болезни в определенных членов семьи; * Осознать альтернативы по уменьшению риска возникновения болезни; * Выбрать наиболее приемлемый способ лечения согласно существующего риска, этических, религиозных убеждений, цели, поставила перед собой лицо / семья; * Обеспечить наилучший из существующих способ лечения болезни и / или проинформировать о способах снижения рекуррентного риска.
Что дает медико-генетическое консультирование?
Медико-генетическое консультирование позволяет врачам не только диагностировать болезнь, но и предоставлять пациентам конкретные рекомендации по лечению. Согласно полученным результатам, врачи-генетики могут направлять пациентов к специалистам узкого профиля, сообщать им о существовании специальных исследовательских программ, определять родственные группы поддержки и предоставлять информацию об образовательных, общественные, социальные службы и источники финансирования для лиц с такими болезнями.
Результаты генетической оценки, как правило, сообщаются непосредственно во время консультации (и), когда врач-генетик объясняет диагноз, если он установлен, характер и этиологию нарушения, предысторию, прогноз, путь наследования и рекуррентных риск. Уровень консультации должен соответствовать образовательному уровню пациента. Врач-консультант должен отвечать на вопросы как можно полнее. Стандартным считается непрямой режим проведения генетической консультации.
Если генетическая консультация проводится в медико-генетическом центре, то консультируемых выдается медицинское заключение с объяснением диагноза и результатам проведения клинических и лабораторных исследований.
Этапы медико-генетического консультирования
Медико-генетическое консультирование начинается с определения лиц / семей группы риска. Далее следует этап установления диагноза, общения с семьей, привлечение ведущих специалистов для характеристики медицинского аспекта болезни и предоставления семье информации, помогает осознать риск возникновения болезни и существующие альтернативы. Подтверждение диагноза и оценка любых изменений состояния требует проведения дальнейших исследований. В процессе проведения медико-генетического консультирования врачи должны четко осознавать предел своих возможностей и оказывать необходимую поддержку семье.
Показания к проведению преконцепционной и пренатальной медико-генетической консультации
* Зрелый возраст матери (35 и более лет во время родов). * Беспокойство относительно возможного репродуктивного риска в любом возрасте. * Положительный результат маркерного скрининг-теста сыворотки крови беременной (множественный маркерный скрининг). * Кровное родство или инцест. * Многочисленные выкидыши (три и более), повторные аборты и / или мертворождения. * Хромосомные перестройки у одного из родителей / других родственников. * Анамнез или рождения предыдущего ребенка с хромосомной аномалией (например, синдром Дауна, трисомия 18, Трисомия 13, синдром ломкой Х-хромосомы). * Врожденное нарушение метаболизма (подозрение на врожденное нарушение метаболизма) у одного из родителей или предыдущего ребенка (например, фенилкетонурия, болезнь кленового сиропа, галактоземия, синдром Гурлер, лактацидоз, болезнь Тея-Сакса). * Предварительная ребенок со значительной структурной аномалией (например, недостаток невральной трубки, врожденный порок сердца, расщелина губы и неба). * Предварительная ребенок с болезнью неопределенного анамнеза (например, умственная отсталость, мертворождения, неонатальная смерть). Наличие у одного из родителей или предыдущего ребенка известной генетической аномалии (например, несовершенный остеогенез, нейрофиброматоз, миотоническая дистрофия, туберозный склероз). * Пренатальной диагностированы аномалии у плода (например, изолированная (множественная) мальформация (и), водянка, олигогидрамнион, задержка роста плода неизвестной этиологии, недостаток невральной трубки). * Влияние тератогенов во время беременности (например, алкоголь, парвовирус, краснуха, определенные антиконвульсанты, акутан). * Поражение матери определенными болезнями, которые влияют или могут повлиять на развитие плода и / или исход беременности (такие как диабет, алкоголизм, болезнь соединительной ткани, фенилкетонурия). * Один из родителей является носителем, имеет семейную предысторию входит к этнической или расовой группы риска болезни, может быть диагностировано благодаря пренатальном тестированию (например, болезнь Тея-Сакса, муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна, синдром ломкой X-хромосомы, гемофилия А, фенилкетонурия).
Показания к проведению медико-генетического консультирования в раннем детстве и детстве
* Одна (или более) большая врожденная мальформация (и) (такая как расщелина верхней губы и неба, омфалоцеле, энцефалоцеле, редукционные пороки конечностей). * Малые аномалии или неспецифические необычные черты, являющиеся признаками потенциально распознанного синдрома или мальформации неопределенного типа (например, преаурикулярни ямки, почечная дисплазия и потеря слуха при бронхо-ото-почечной синдроме ямки на губе при синдроме Ван дер Вуда). * Мышечная гипотония неясного генеза, особенно в неонатальный период. * Кома, рвота, летаргия, метаболический ацидоз неясного генеза, гипераммониемия, кетоз, судороги, гипергликемия, гипо / гиперкальциемия или иные комбинации метаболических признаков и симптомов без четко установленных причин. * Гепатоспленомегалия, грубые черты лица, множественный дизостоз неясного генеза. * Кардиомиопатия неопределенного происхождения. * Подтверждено / выявлена в процессе скрининга новорожденных аномалия (например, фенилкетонурия, врожденный атиреоз, галактоземия, серповидно-клеточная болезнь). * Другие известные или возможные метаболические нарушения, такие как гомоцистинурия, витамин D-резистентный рахит. * Некорректный возраста развитие или другие признаки нейродегенеративной болезни. * Умственная отсталость, задержка развития и / или аутизм неопределенной этиологии. * Значительное ухудшение слуха, вызванное другими, чем перенесенная инфекция, менингит и травмирования, причинами. * Ухудшение зрения, не учитывая незначительные рефракционные нарушения или косоглазие (например, врожденные катаракты, атрофия зрительного нерва неопределенного происхождения, палочковой / колбочковых дистрофия, пигментный ретинит, колобома, отслоение сетчатки). * Необычный состояние кожи (например, пигментные дисплазии, ихтиоз, буллезные нарушения, родимые пятна, многочисленные гемангиомы, рубцевание, опухоли кожи). * Опухоли / злокачественные образования, в которых вероятна генетическая предрасположенность (например, ретинобластома, нефробластома, глиома глаз, карцинома надпочечников). * Задержки развития, роста / мальформации у новорожденного или ребенка, вызванных вероятным влиянием тератогенов (например, алкоголя, кокаина). Ребенок с короткой телосложением, не соответствующей роста других членов семьи с явной костной дисплазией или без нее. * Необычность показателей роста (а именно, избыточный рост, асимметричность, макросомия и диспропорция) из перечня которых, после проведения первоначальных скрининг-тестов, нужно исключить случаи, вызванные известными причинами или те, что, вероятно, имеют эндокринную этиологию. * Неопределенность пола или иные аномалии гениталий. * Известная возможна ли наследственная болезнь или наличие в семейном анамнезе такого же болезни (например, мышечная дистрофия, гемофилия). * Известная хромосомная аномалия. * Новорожденные с аномалией или задержкой роста, выявлены пренатально. * Мертворожденные или умершие младенцы с известными или предполагаемыми внутренними или внешними аномалиями (например, водянка, задержка роста плода, мальформации, карликовость, почечная дизгенезия / агенезия, гистологические показатели, которые дают возможность предполагать метаболические нарушения).
Показания к проведению медико-генетического консультирования в подростковом возрасте и после достижения совершеннолетия
* Одна (или более) большая врожденная мальформация (и), такая как расщелина губы и / или неба, недостаток невральной трубки, врожденный порок сердца. * Малые мальформации или неспецифические необычные физические черты, являющиеся признаками синдрома, потенциально возможно распознать мальформации неизвестного образца (например, миопия, расщелина губы и воронкообразная деформация грудной клетки при синдроме Стиклера). * Задержка умственного развития неопределенной этиологии. * Ухудшение зрения, не учитывая простые рефракционные нарушения или косоглазие (например, атрофия зрительного нерва, палочковой / колбочковых дистрофия, пигментный ретинит, колобома, отслойка сетчатки, смещены хрусталики). * Необычный состояние кожи (например, пигментные дисплазии, ихтиоз, буллезные нарушения, родимые пятна, гемангиомы, рубцевание, многочисленные опухоли кожи). * Значительное ухудшение слуха, начавшееся в раннем детстве или в подростковом возрасте. * Бесплодие неизвестной этиологии или численные выкидыши (три и более) по неизвестным причинам. Отсутствие семявыносящих протоков. * Преждевременная недостаточность яичников. * Медицинский состояние с потенциальным риском воздействия тератогенов, что требует предоставления преконцепционной консультации матери (например, фенилкетонурия, эпилепсия, алкогольная зависимость, диабет). * Личный или семейный анамнез по раку с выявленной или возможной наследственной предрасположенностью (например, ранний рак молочной железы, ободочной кишки, яичников, ретинобластома) или несколько членов семьи, болеющих раком. * Личный или семейный анамнез с выявленной или вероятной наследственной болезнью (например, муковисцидоз, поликистозных болезнь почек, синдром Марфана, миотоническая дистрофия, болезнь Гентингтона, болезнь Шарко-Мари-Тута, альфа-1 антитрипсинова недостаточность, склонность к раннему тромбообразования, гемохроматоз, семейная гиперлипидемия, кардиомиопатия). * Каждая женщина детородного возраста с личной или семейной наличием хромосомной аномалии или наличием сбалансированной хромосомной транслокации или иной хромосомной сегрегационной перестройки, или, если женщина относится к этнической или расовой группы с повышенной степенью риска возникновения определенной наследственной болезни (например, серповидно-клеточная анемия в афро -американцев, талассемия у жителей Средиземноморья и Юго-Восточной Азии, болезнь Тея-Сакса у евреев-ашкенази). * Близкие родственники имеют или могут иметь детей (например, один из родителей и ребенок, родные братья и сестры, двоюродные братья и сестры).
