В последние несколько лет в медицинской практике появился  новый, можно даже сказать «революционный» анализ – неинвазивный пренатальный (генетический) тест или ДОТ-тест (диагностика основных трисомий).  

nataliakerimova.com
 

Суть анализа – в крови у мамы циркулируют «обломки» разрушенных клеток плода и плаценты, так называемая внеклеточная ДНК плода.

К сроку 10 недель беременности ДНК плода составляет примерно 10-15% от всей свободно циркулирующей ДНК в крови матери. И, соответственно, 90-85% представлены внеклеточной ДНК самой женщины.

Чем больше срок беременности, тем больше ДНК плода попадает в кровь мамы, так к концу беременности доля ДНК плода может доходить до 80%. Откуда берутся эти ДНК?  В любом живом организме постоянно погибают клетки (апоптоз) и появляются новые.

Погибшие клетки разрушаются и мельчайшие «обломки» проникают через плацентарный барьер в кровь матери. С помощью современных машин медики смогли выделять внеклеточную ДНК и потом проводить  компьютерный цифровой количественный анализ. 

Это позволило, начиная с 10 недель беременности, с точностью 99,7% определить хромосомную патологию плода во время беременности по самым часто встречаемым синдромам: Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом), Эдвардса (трисомия по 18-й паре хромосом), Патау (трисомия по 13-й паре хромосом), Х и Y — сцепленные с полом наследственные патологии.

Кроме этого можно определить резус-принадлежность плода (что очень важно для резус-отрицательных пациенток), пол плода и даже установить отцовство.

Для анализа необходимо около 9 миллилитров венозной крови беременной. Тест является абсолютно безопасным для матери и плода. Тест является высокочувствительным – вероятность определения   перечисленных хромосомных нарушений составляет более 99%.

Тест достаточно быстро выполняется – готов через 12-14 дней от момента забора крови (результаты амниоцентеза, например, готовы только через 4 недели).

Кому же показан такой анализ? Неинвазивный пренатальный тест (ДОТ-тест) разумно проводить если:

• пациентке 35 и более лет;
• при проведении ультразвукового скрининга  выявлены маркеры хромосомной патологии;
• неблагополучные результаты биохимического или комбинированного скрининга (УЗИ + биохимические маркеры);
• наличие в семье детей с хромосомной патологией;
• признаки угрозы прерывания на ранних сроках беременности (кровотечения);
• невозможность проведения  назначенных инвазивных процедур (амниоцентеза или биопсии хориона)  из-за  наличия противопоказаний (угроза прерывания, инфицирование, множественные фиброматозные узлы, привычное невынашивание и др.)

Кроме этого, такой тест может пройти любая женщина по ее желанию.

В случае благополучного результата неинвазивного теста (отрицательный тест) будущие родители на 99% могут быть уверены, что у плода нет перечисленных хромосомных патологий, и могут ждать рождения здорового малыша.

Необходимо отметить, что в случае неблагополучного результата неинвазивного теста, выявившего наличие хромосомной болезни плода, для подтверждения диагноза в настоящее время обязательным является проведение кариотипирования (изучение хромосом в  клетках плода, полученных путем амниоцентеза или биопсии ворсин хориона и выращенных на специальных средах).

Только неблагоприятный результат кариотипирования является основанием для прерывания беременности по медицинским показаниям.

Пожалуй, единственным отрицательным моментом этого теста является его стоимость. Примерная стоимость анализа на постсоветском пространстве около 700-800 условных единиц.

Но абсолютная безопасность для матери и плода, возможность применения на самых ранних сроках беременности, высокая достоверность результатов теста позволяют  его использовать для успешной диагностики в группе риска.

Михеева Наталья Григорьевна.
Врач ультразвуковой диагностики, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук.
Ответы на вопросы по ссылке miheeva.by