У братьев Федора и Матвея редкое генетическое заболевание — мукополисахаридоз второго типа. Один из них прикован к постели, а второй получает лекарство, которое помогает не утратить все навыки. У Риты тоже редкий диагноз — глутаровая ацидурия, но врачи выяснили это слишком поздно: после комы девочка потеряла способность двигаться. У родителей этих детей нет надежды на полное излечение, ведь генетику нельзя исправить, можно лишь поддерживать достойное качество жизни ребенка. Мы поговорили с семьями и узнали, какие трудности они преодолевают каждый день.
Источник фото: архив героев27 февраля в Минске прошла встреча, посвященная Международному дню редких заболеваний. Собралось 27 семей со всей Беларуси.
В мире насчитывается около 7000 редких заболеваний и постоянно появляются новые. Иногда пациентов с тем или иным диагнозом может быть всего несколько человек в стране, из-за чего информации о заболевании и его лечении очень мало. Родители стараются объединяться, чтобы делиться опытом и поддерживать друг друга.
В Беларуси тоже сформировалось сообщество семей, которые воспитывают детей с редкими болезнями. В конце февраля они собрались на праздничном мероприятии, посвященному Международному дню редких заболеваний. Официально этот праздник отмечают 29-го февраля, в невисокосные годы — в последних числах этого месяца. Дата выбрана неслучайно: 29 февраля бывает всего раз в 4 года, некоторые генетические заболевания тоже встречаются очень и очень редко.
Мы пообщались с несколькими семьями, которые побывали на встрече. Болезни этих детей незнакомы большинству белорусов, но родителям от этого нелегче.
«Несмотря на занятия, без лечения заболевание прогрессирует»
В семье Минько из Минска двое детей — 11-летний Федор и 7-летний Матвей. У обоих мукополисахаридоз второго типа. Это генетическое заболевание, при котором нарушается обмен мукополисахаридов и идет их накопление в органах и тканях человека, что медленно «отравляет» весь организм. Без ферментозаместительной терапии люди с таким заболеванием часто не доживают до взрослого возраста. Всего в Беларуси около 40 пациентов с таким диагнозом.
Анна рассказывает, что у старшего сына Федора с детства были постоянные отиты, также многие обращали внимание на особенную формы головы у ребенка. В два года родители обратились к ортопеду, и он посоветовал сделать генетический анализ. После обследования мальчику поставили редкий диагноз.
Мукополисахаридоз передается по наследству. Мама мальчиков оказалась носителем поврежденного гена. По статистике, у такого родителя в 50% случаев рождаются здоровые мальчики и в 50% случаев — мальчики с заболеванием. У девочек шансы лучше: 50% — носителей, 50% — здоровых детей. Младший сын Матвей не попал в число «счастливчиков», которые рождаются здоровыми. Ближе к году ему также поставили этот диагноз, хотя до семи месяцев генетики особенностей развития у ребенка не видели.
Источник фото: архив героевМатвей и Анна с Федором на руках
Но вернемся к Федору. В 8 лет он еще был очень активным мальчиком — ходил, играл и разговаривал. Со временем потерял слух и перестал нормально общаться. Теперь мальчик лежит в кровати и уже год питается через зонд.
Младший Матвей, как и все мальчики его возраста, тоже в свое время научился говорить «мама» и «папа», но сейчас общается «на своем языке». Он ходит в специализированный садик, где учится коммуникации с помощью карточек.
Анна научилась понимать сыновей, но ей все равно непросто справляться с двумя детьми. Особенно тяжело даются прогулки. Старшего нужно носить на руках, а младший пока еще очень активный: ему нужно «побегать». Выехать куда-то дальше своего района — большая проблема, особенно если это будний день и отец на работе. С безбарьерной средой пока у нас все сложно. Перед каждой поездкой со старшим сыном Анне приходится узнавать, сможет ли она попасть в место назначения с коляской.
— Раньше я была более активной, а сейчас уже ресурса не хватает. Когда Федя перестал ходить, мне стало сложнее выходить из дома. Нам положена социальная няня, и я написала заявление на помощь, но никто не хочет к нам идти. Понятно, что деньги платят небольшие, а ребенок сложный, паллиативный.
Надеждой для больных с мукополисахаридозом стала ферментозаместительная терапия. В Беларуси возможность получать получать такое лечение появилась несколько лет назад. Матвею с 2019 года ставят капельницы с этим лекарством, а вот Феде в терапии отказали, и теперь ребенок просто угасает на глазах.
— Чем раньше начинают лечить таких детей, тем лучше: ведь те нарушения, которые уже появились, никуда не исчезнут, — объясняет Анна. — Несмотря на то, что ты делаешь все эти упражнения, массажи, ЛФК и парафины, все равно заболевание прогрессирует без ферментозаместительной терапии. Федя уже почти не ходил, и по его состоянию комиссия решила, что назначать лекарство нецелесообразно.
Что касается Матвея, то терапия действительно работает, отмечают родители. Некоторые вопросы по здоровью исправляются.
— Например, врач сказал, что створки сердца стали тоньше. Надеюсь, и речь мы вытянем. Раз в год мы с Матвеем проходим обследование, и консилиум решает, продолжать лечение или нет. На этот год закупили лекарство, и я выдохнула. Пусть это заболевание не вылечишь полностью, но самое главное, что с терапией оно не прогрессирует.
Может возникнуть вопрос: почему бы родителям не закупать лекарство для старшего сына самостоятельно? Анна объясняет: одна ампула стоит 2,5 тысячи долларов, а ребенку нужно две в неделю. Регулярно собирать такие суммы родители не могут: они обращались в благотворительные фонды и организации, но безуспешно.
— Будь это разовая помощь, были бы шансы. А так как это пожизненное лечение, нам отказывают, — говорит мама.
Источник фото: архив героевАнна с Матвеем и папа с Федором
С реабилитацией тоже все непросто: из-за эпилепсии Федора мало куда берут, то есть выбраться всей семьей на оздоровление не получится. Родители приспособились и частным образом приглашают домой реабилитолога и логопеда для Матвея. За свои деньги, разумеется.
Иногда Анна пользуется услугой социальной передышки. В ситуации со сложной болезнью у ребенка родители имеют право отдавать его в паллиативный центр на 28 дней в году.
— Это платно, но за доступную стоимость. За ребенком там ухаживают, кормят, а родители в это время могут перевести дух. Правда, после одной такой передышки Федя приболел, и нам сказали, что он претендент на трахеостомию (отверстие в шее, через которое можно дышать). Это был для меня шок: если бы ему поставили эту трубку, мы бы вообще не смогли выйти никуда. К счастью, все обошлось.
Раз в неделю к маме приходит психолог из Минского городского центра паллиативной помощи детям. Это очень поддерживает Анну.
— Психолог мне очень помогает, а еще паллиатив в Боровлянах. Я ведь даже зонд ставить не умела, а они меня научили. И от хосписа тоже очень большая помощь. Они нас снабдили кислородным концентратором, электроотсосом, пульсоксиметром. Теперь у нас все это есть дома.
Несмотря на сложности, Анна старается не жаловаться, а о проблемах рассказывает, только отвечая на наши вопросы. Что по-настоящему ее тревожит — это будущее детей. Дело в том, что в Беларуси ферментозаместительной терапией государство обеспечивает только до 18 лет. А что будет дальше? Об этом родители даже боятся думать.
— Хотелось бы, конечно, чтобы как можно раньше диагностировали заболевание и лечили по возможности всех детей. И чтобы не оставляли человека наедине с болезнью, как только он становится совершеннолетним. Ведь некоторые взрослые с мукополисахаридозом работают и живут обычной жизнью. Почему бы не обеспечивать лекарством и дальше?
Для справки
По данным genetico.ru, приблизительно 50% людей, страдающих редкими заболеваниями — дети, и 30% из них не доживут до своего 5-го дня рождения.
По данным фонда Kakkis EveryLife, 95% редких заболеваний не имеют ни одного одобренного FDA лекарственного лечения.
Если бы все люди с редкими заболеваниями жили в одной стране, это была бы третья по численности населения страна в мире.
«Няня — единственная возможность выйти из дома»
По оценкам медиков, Рита родилась абсолютно здоровой девочкой. Но в 10 месяцев ей поставили диагноз ДЦП, как потом оказалось, неправильный.
В 2,5 года малышка впала в кому. Мама убеждена, что это состояние спровоцировала высокая температура после прививки. Немаловажно и то, что все случилось на фоне неправильного питания конкретно для этого диагноза. В младенчестве Рита очень мало ела, и гастроэнтеролог посоветовал кормить ее белковой пищей. Как выяснилось позже, белок нужно было практически полностью исключить из рациона.
— Когда нам выставили диагноз глутаровая ацидурия (непереносимость двух аминокислот — лизина и триптофана — прим. Ред), его даже не было в перечне заболеваний Беларуси. Эта болезнь может приводить к разным последствиям: от легких неврологических особенностей до комы и даже смерти. Считается, что при таком диагнозе главное — пережить младенчество, тогда риск впасть в кому ниже, но у нас случилось то, что случилось. После прививки у Риты поднялась высокая температура, и мы попали в больницу.
Источник фото: архив героев
Рита провела в реанимации три месяца. После выхода из комы девочка разучилась двигаться и говорить, и сейчас она полностью зависит от мамы. Если бы врачи раньше определили точный диагноз, она могла бы пойти в школу или, например, заниматься танцами, выражает надежду мама.
— Если бы мы знали изначально об этом заболевании, соблюдали специальную диету, тогда не было бы такого отката в развитии. К сожалению, после комы не все навыки к нам вернулись. Рита не может ни перевернуться, ни сесть, она не может самостоятельно жевать и глотать пищу, поэтому питается теперь через гастростому (отверстие в стенке желудка для кормления пациента через трубочку — прим. Ред). Теперь дочка полностью зависит от меня: я ее глаза, руки и ноги.
После постановки диагноза в семье началась другая жизнь: с подсчетом калорий и количества потребляемых белков. Питается девочка по графику каждые два часа. По словам мамы, такое питание сразу пошло на пользу дочери. Также очень помогает специализированное лечение, которое оплачивает государство. Раньше от еды девочка часто отказывалась, ее было очень сложно накормить. Теперь приемы пищи перестали быть мучением.
— Два года ушло на то, чтобы в Беларуси начали централизованно закупать лекарство для больных глутаровой ацидурией. Нас немного: человек восемь в стране — и все получают специальное питание. Но это работает только до 18 лет. А что будет потом? Проблема же не исчезает после наступления совершеннолетия. Это заболевание остается с человеком навсегда.
Пока Наталье остается надеяться, что к 18-летию дочери правила изменятся, ведь с развитием новых технологий лекарства дешевеют. Если 10 лет назад баночка детского питания, необходимая больным глутаровой ацидурией, стоила 500 долларов, сейчас — около 90. В год Рите нужно 19 таких баночек. Еще одно лекарство семья покупает за свои деньги. Если 10 лет назад его вообще невозможно было найти в Беларуси, то сейчас оно есть в свободной продаже.
Источник фото: архив героев
Вообще воспитание детей с инвалидностью — это затратное дело. Одна реабилитация чего стоит! Дважды в год таким детям предоставляют бесплатно курсы массажистов и ЛФК, но этого крайне мало, поэтому родители приглашают специалистов домой в частном порядке. Один визит обходится в 10−20 долларов.
— И это не разовая процедура: нужно заниматься постоянно. Это приличная статья расходов. Специализированное оборудование, которое требуется в быту, тоже часто приходится покупать за свои деньги. Например, нас никто не обеспечивает гастромической трубкой (специальная трубка, через которую питается Рита — прим. Ред), — рассказывает Наталья.
«Мама, почему мы никуда не ходим?»
Только при встрече двух людей с поврежденным геном может родиться ребенок с глутаровой ацидурией, и этот ген есть у родителей Риты. К счастью, младший сын в семье оказался полностью здоров: у него нет даже гена носительства. Но особенный ребенок все равно откладывает отпечаток жизнь всей семьи.
— Когда сын спрашивает: «Мама, почему мы никуда не ходим?», я могу ответить только то, что на коляске мы туда не проедем. Мы не можем, например, поехать куда-то на метро, потому что на ближайшей станции нет пандуса.
Что касается помощи с особенным ребенком, сегодня Наталью очень выручает социальная няня. Те четыре часа в день, которые женщина проводит с Ритой, мама старается уделить младшему ребенку и отвезти его на кружки.
— До февраля этого года услуга социальной няни была платной, а теперь, к счастью, за это платить не нужно. Я очень благодарна няне, ведь это единственная возможность для меня выйти из дома. К сожалению, таких нянь очень мало из-за низкой оплаты их труда. В основном эту потребность родители закрывают за счет своих бабушек, дедушек, родственников, друзей и знакомых.
Помимо помощи в быту родителям в такой ситуации очень важна психологическая поддержка, отмечает Наталья. И тут выручают знакомые, которые тоже столкнулись с редким диагнозом у детей. Появилось полноценное сообщество, где родители могут поделиться своими проблемами и сомнениями.
— Мы организовываем праздники для себя, выезжаем куда-то вместе. Такие встречи дают дополнительный ресурс и помогают зарядиться от общения. Ведь когда ребенку только ставят диагноз, ты в шоке, не знаешь, куда тебе идти и что тебе делать. Ты не знаешь, как жить, как дышать: все рухнуло перед глазами. Меняется полностью окружение, и ты выпадаешь из социума, — вспоминает Наталья. — Сначала ты все еще не веришь, что это произошло с тобой, но проходит какое-то время, и ты как-то учишься с этим жить. Наступает полное принятие. И уже без слез можешь отвечать на вопросы людей.
Источник фото: архив героев
Одна из обидных фраз, которую любят повторять незнакомцы: «Почему такая большая девочка сидит в коляске?» Эти замечания очень ранят, признается мама. Даже медики порой ведут себя не очень тактично.
— Нам открытым текстом говорили, что лучше помочь большому количеству детей с сахарным диабетом, чем одной моей дочери, а также пугали, что 5−6 лет — это предел жизни Риты. После таких замечаний у меня появился дикий страх дня рождения дочки: ведь она уже прожила столько, сколько ей «предрекали», и должна была умереть. Или когда в очередной раз попадаешь в больницу, а тебе говорят: «А вы еще живы?». Такие моменты немного выбивают из колеи. Но постепенно ты учишься с этим жить, реагировать на эти слова не так эмоционально.
«Для лечения не должно иметь значения, взрослый это или ребенок, дорогое лекарство или дешевое»
Председатель общественного объединения Белорусская организация больных мукополисахаридозом и другими редкими генетическими
Тамара Матиевич говорит, что на сегодняшний день нет реестра, где были бы подсчитаны все пациенты с редкими генетическими заболеваниями в Беларуси, поэтому точное количество таких детей и взрослых никто назвать не может.
— Препараты для лечения генетических заболеваний разработаны пока лишь для небольшого количества болезней. Но нужно понимать, что ни одно генетическое заболевание не лечится: ферментозаместительная терапия, например, подразумевает введение недостающего фермента в организм. И это не излечивает пациента полностью: он нуждается в терапии всю жизнь.
В Беларуси почти всех пациенты с генетическими заболеваниями получают лечение только до 18 лет, отмечает Тамара. Всего несколько человек с болезнью Гоше продолжают лечение после 18 лет и некоторых лечат гуманитарно (за счет фармацевтических компаний, которые производят эти препараты). Ограничение по возрасту — главное, что сегодня беспокоит родителей.
— Я считаю, что при получении лечения не должно быть избирательной системы: взрослый или ребенок, дорогое лекарство или дешевое. Лечить нужно всех. Все пациенты с сахарным диабетом, например, получают лечение — и взрослые, и дети. С редкими генетическими болезнями пока все иначе.
Генетик: новорожденных в Беларуси планируется обследовать на более чем 50 заболеваний
За последние годы ситуация с лечением редких генетических заболеваний улучшилась, но взрослые пациенты по-прежнему часто остаются без лечения, отмечает генетик, кандидат биологических наук, врач клинико-диагностической генетической лаборатории РНПЦ «Мать и дитя» Нина Гусина.
— Пациентов с очень редкими заболеваниями у нас несколько десятков человек (это взрослые и дети, которые наблюдается у врачей). Есть также немало людей с такими относительно распространенными заболеваниями, как фенилкетонурия и гипотиреоз, их сегодня мы выявляем в период новорожденности. Вообще есть разные подходы в диагностике редких заболеваний. Один из самых эффективных — это массовый скрининг, когда обследуются все новорожденные, и среди них сразу выявляются пациенты с редкими болезнями. В Беларуси скрининг новорожденных сейчас делается по трем заболеваниям: фенилкетонурия, гипертиреоз и муковисцидоз.
Специалист поясняет, что генетических заболеваний намного больше, но это не значит, что необходимо делать скрининг на все возможные болезни. Имеет смысл проводить ранние обследования по тем случаям, когда ребенка нужно лечить с рождения.
— Есть более 50 заболеваний, на которые мы бы хотели проверять новорожденных в будущем, и скоро у нас начнется пробный скрининг. Уже есть приборы, есть реагенты для этого, но нужно еще решить некоторые технические моменты.
Нина Гусина не смогла назвать точные сроки, когда стартует более расширенный скрининг, но отметила, что он будет проводиться всем новорожденным детям в Беларуси.
— У всех детей будут брать анализ крови и присылать пробы в нашу лабораторию. Благодаря этому скринигу мы планируем чаще выявлять заболевания, связанные с нарушениями обмена аминокислот, органических кислот, жирных кислот. Это редкие болезни, но они подходят под критерии массового скрининга, потому что их нужно лечить до появления первых метаболических кризов (то есть благодаря лечению заболевание может не развиться — прим. Ред.). Питание и все необходимые лекарства для таких пациентов в основном у нас есть.
Расширенный скрининг не рассчитан на лизосомные болезни, то есть мукополисахаридоз выявлять у новорожденных пока не планируется. По словам специалиста, уже появились такие реагенты, которые позволяют определить мукополисахаридоз любого типа практически с рождения, но не всегда есть возможности и медицинские рекомендации немедленно лечить эти заболевания при выявлении. А вот на глутаровую ацидурию проверять детей будут, поскольку заболевания, связанные с нарушением обмена кислот в организме, грозят очень тяжелыми необратимыми последствиями для ребенка в короткие сроки.
Генетик считает, что лечить генетические заболевания нужно в любом возрасте, если есть такая возможность.
— Например, при медленно текущих формах мукополисахаридоза с сохранным интеллектом у пациента, лечение приостанавливает развитие болезни, увеличивается продолжительность жизни и снижается уровень инвалидности. Или если при заболевании мышцы постепенно слабеют, и каждый год без лечения увеличивает вероятность быть прикованным к инвалидному креслу, как не лечить такого пациента?
У Ирины Наумчик, заместителя директора по медицинской генетике РНПЦ «Мать и дитя», другое мнение по поводу лечения людей с генетическими болезнями в разном возрасте:
— Тактика лечения зависит от конкретного заболевания. Некоторые заболевания требуют лечения в течение всей жизни, в других случаях вводить основное лечение нужно в детском или даже в раннем детском возрасте, а во взрослом возрасте такой активности уже не требуется. Что касается мукополисахаридоза, то на сегодняшний день дети имеют преимущество для начала лечения. Пока у нас нет детей с этим заболеванием, которые бы «добрались» до 18 лет. Когда они будут приближаться к этому возрасту, соответственно, этот вопрос будет обсуждаться. Может быть, новые методы лечения к тому времени появятся.
