В обществе все еще живы мифы, что во многих генетических, врожденных заболеваниях детей виноваты родители или врачи. Но так ли это на самом деле? Что на самом деле может стать причиной детской инвалидности? 

Источник фото: Pexels.com

Генетические мутации

Развитие генетики дает нам ответы на некоторые, но далеко не все вопросы о причинах нарушений развития. Исследования последних лет показывают, что генетические мутации могут стать причинами возникновения нарушений зрения и слуха, интеллектуальных нарушений и трудностей в обучении, некоторых видов церебрального паралича.

Однако даже если известно, какая конкретно генетическая мутация приводит к определенному нарушению развития или генетическому синдрому, причина возникновения данной мутации известна далеко не всегда. Неизвестны в большинстве случаев и биологические механизмы, связывающие мутации и их поведенческие проявления

Например, многочисленные исследования не находят связи между рождением ребенка с синдромом Дауна и воздействием таких внешних факторов, как злоупотребление токсичными веществами матерью во время беременности или социально-экономический статус семьи. Также исследования опровергают имевшиеся раннее заблуждения о влиянии инцеста на возникновение этой мутации.

Ребенок с синдромом Дауна может родиться в любой семье. Исследования показывают, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна несколько повышается у матерей в возрасте старше 35 лет, однако почти 80% детей с синдромом Дауна рождены у мам младше этого возраста, поскольку молодые женщины рожают чаще.

Расстройства аутистического спектра

Причины возникновения расстройств аутистического спектра, самого часто встречающегося нарушения развития, пока изучены недостаточно, хотя и существует масса данных о их генетической природе. Но почему одни и те же генные модификации у одних людей вызывают нарушения, а у других нет, остается неясным.

То, что точные причины аутизма неизвестны, вызывает рождение множества мифов. Один из самых стойких — прививки вызывают аутизм. Виной всему недоброкачественное и местами ложное исследование британского врача Эндрю Уэйкфилда, опубликованное в 1988 году.

Все последующие 30 лет ученые тщательно исследовали возможную связь прививок и аутизма и доказали, что ее нет.

Церебральный паралич

Одной из главных причин церебрального паралича у детей долгое время было принято считать врачебную ошибку. Однако на самом деле это заболевание возникает из-за повреждения центральной нервной системы, которое происходит либо во время внутриутробного развития, либо в первые недели или месяцы жизни под влиянием генетических факторов, травм, обменных или метаболических нарушений (например, тяжелой желтухи новорожденных), инфекций у будущей мамы или у ребенка (например, энцефалита или менингита в раннем неонатальном периоде), черепно-мозговых травм у младенцев.

Родовые травмы тоже могут вызвать церебральный паралич, но это происходит сравнительно редко.

Самый же часто встречающийся фактор риска церебрального паралича — недоношенность. Чем раньше родился ребенок и чем меньше его вес, тем этот риск выше. Особенно это касается детей, рожденных на сроке раньше 28 недели или с весом менее 1,5 кг.

Источник фото: Jennfloydphotography

Впрочем, сейчас преждевременные роды все реже приводят к церебральному параличу, так как хорошо оборудованных перинатальных центров становится больше, а квалификация и знания врачей улучшаются.

Согласно исследованиям, особенности организации медицинского ухода и помощи недоношенным детям также влияют на показатели инвалидности. В последние годы в развитых странах наблюдается значительное снижение процента инвалидности среди глубоко недоношенных детей именно за счет улучшения организации медицинской помощи.

Все это примеры того, что знание причин нарушений иногда помогает предотвратить их возникновение. Однако в большинстве случаев причины остаются неизвестными — или знание этих причин не дает информации для контроля над возникновением нарушений.

Источник: Mel.fm