Во время беременности женщина узнает много нового о себе и своем будущем ребенке: она читает, смотрит фильмы, посещает курсы по подготовке к родам и, конечно же, сдает уйму непонятных тестов и анализов. Так с новым словосочетанием «генетический скрининг» большинство сталкивается в первые 12 недель беременности. Давайте разберемся, что это вообще такое и кому его назначают.

 

Скрининг – это тесты, показывающие какие-либо отклонения гормонов во время вынашивания ребенка. Его проводят, чтобы заранее узнать возможный риск развития генетических и врожденных пороков у ребенка. Чаще всего это синдром Дауна, синдром Эдвардса и пороки развития нервной трубки. Генетический скрининг проводят в конце первого триместра (11-13 неделя). Это комплексное обследование: сдается анализ крови из вены и делается УЗИ. 

 

На УЗИ врач определяет телосложение плода, правильное расположение рук и ног малыша. Медики исследуют кровеносную систему плода, работу сердца, смотрят, соответствует ли длина тела норме. Помимо этого проводятся необходимые измерения, к примеру, на соответствие толщине шейной складки. Чем лучшее и современнее оборудование узиста, тем точнее результаты.

 

Анализ крови из вены определяет содержание плазменного белка (РАРР-А) и β-субъединицы хорионического гонадотропина человека. При каких-либо отклонениях в показаниях можно подозревать врожденные пороки развития и генетические отклонения у плода. 

 

Стоит учитывать, что выводы можно делать только на основании полученных данных обоих тестов (УЗИ и крови). Сделав только один из тестов, вы не получите правильную картинку. Если у врачей возникают подозрения на отклонения в развитии плода, беременную женщину направят на более тщательные анализы: биопсию ворсин хориона и/или амниоцентез. Такими кардинальными мерами можно исследовать клетки из околоплодных вод и будущей плаценты. Это поможет точно определить хромосомный набор будущего малыша и поставить правильный диагноз. 

 

Кого отправляют на скрининг?

 

Когда женщина становится на учет по беременности, акушер спрашивает у нее о предыдущих беременностях, состоянии в целом, переносимых заболеваниях и вредных привычках. Бывает, что после беседы гинеколог отправляет будущую маму на генетический скрининг. Как правило, это:

 

• дамы после 35 лет;

 

• женщины, у кого уже есть дети, больные синдромом Дауна, либо с другими пороками в развитии и генетическими патологиями;

 

• если до этого были мертворожденные дети, выкидыши, неразвивающиеся беременности;

 

• когда будущая мама успела перенести на ранних сроках вирусные заболевания (к примеру, краснуху), принимала опасные медикаменты;

 

• при наличии хромосомных отклонений и перестроек у одного из будущих родителей; 

 

• наблюдаемая попала под воздействие радиации. 

 

Во всех этих случаях женщине рекомендуется пройти тесты до 9 недель.

 

Есть и плановые профилактические обследования. Они проводятся на 11-13 неделе. В Минске генетический скрининг является обязательным для всех беременных. При постановке на учет по беременности они сразу же получают направление на тест. Для этого заранее надо позвонить в научно-практический центр «Мать и дитя» и записаться на прием в промежутке 11-13 недель. Если после прохождения теста будут выявлены отклонения, с женщиной свяжутся и пригласят на повторный прием, когда звонок не поступает, то все хорошо. 

 

В других городах Беларуси беременные проходят только УЗИ на сроке с 10 по 13 неделю (примечание редакции).

 

Анна Копач