Молекулярно-генетические анализы в онкологии
Молекулярно-генетические анализы в онкологииОснова нашей диагностики — поиск ошибок в ДНК человека, а именно поиск мутантных или гиперметилированных генов опухолевого происхождения в плазме крови, клетках крови, опухолевом материале и других биологических образцах.Выявление дефектных генов позволяет решать следующие задачи:
Установить генетическую предрасположенность к онкологическим заболеваниям.
Выявить передались ли мутантные гены (аллеи) детям пациента.
Дать рекомендации по профилактике.
Провести раннюю диагностику онкологического заболевания.
Выполнять мониторинг течения болезни после хирургического удаления опухоли.
Дать ранний прогноз по возникновению рецидивов и метастазов рака.
Рекомендовать тактику лечения в зависимости от установленных генетических дефектов.
Молекулярно-генетические анализы — надёжный инструмент, помогающий как врачам, так и пациентам на всех этапах борьбы со злокачественными опухолями.Опухоли молочной железы одна из наиболее часто встречающихся онкопатологий у женщин. Успех лечения этих опухолей в первую очередь зависит от выявления заболевания на ранних стадиях, когда возможно излечение 90-95% больных. Молекулярно-генетические методы как раз и позволяют выявить онкологическое заболевание на ранних стадиях.Трудности традиционной диагностики:Фиброзные, фиброзно-кистозные и другие доброкачественные образования молочной железы весьма распространены, женщины с подобными нарушениями нуждаются в наблюдении у маммолога. Доброкачественность образования, присутствие которого, как правило, не требует оперативного лечения, должна быть подтверждена, так как в противном случае злокачественная опухоль быстро создает угрозу жизни больной и основная цель в этом случае — сохранение жизни больного.Однако, дифференциальная диагностика на ранних этапах достаточно трудна, что приводит к неоправданному оперативному удалению молочной железы, с одной стороны, или к выявлению злокачественной опухоли на поздних стадиях заболевания, с другой стороны. В последнем случае вероятность случаев излечения составляет менее 30%.Использование биопсии имеет три серьезных недостатка:
может быть взята ткань аденомы без захвата опухолевого очага на ранних стадиях и пропущен онкологический диагноз,
процедура травматична и может стимулировать опухолевый рост или
перерождение клеток аденомы в аденокарциному.

Иммунохимический анализ МСА или СА15.3, имеет недостаточную специфичность для выделения ранних стадий в развитии злокачественной опухоли.Опухоли толстой кишки одна из наиболее часто встречающихся онкопатологий. Успех лечения этих опухолей зависит как от выявления заболевания на ранних стадиях, так и в индивидуализации ведения больного в зависимости от характера молекулярно-генетических нарушений в опухолевых клетках. Анализ генов опухолевого происхождения позволяет решить обе задачи — выявить онкологическое заболевание на ранних, часто даже доклинических стадиях и определить характер генетических нарушений.Трудности традиционной диагностики:Аденоматозно-полипозный и неполипозный раки имеют различный патогенез на начальном этапе. Развитие полипов часто связано с дефектом гена АРС, участвующим в регуляции клеточного взаимодействия и подавлении клеточного деления через WNT-каскад. Наследственные дефекты генов репарации ДНК приводят сначала к развитию язвенных колитов, которые переходят в неполипозные раки.Однако, дифференциальная диагностика на ранних этапах достаточно трудна, что приводит к неоправданно широкому оперативному вмешательству, с одной стороны, или к выявлению злокачественной опухоли на поздних стадиях заболевания, с другой стороны.Использование биопсии, хотя часто позволяет установить окончательный диагноз, имеет и серьёзные недостатки:
может быть взята ткань полипа без захвата очага озлокачествления и пропущен онкологический диагноз,
процедура травматична и может стимулировать опухолевый рост,
в случае неполипозного рака требуется исследовать десятки участков изъявления.

Иммунохимический анализ раково-эмбрионального антигена (СЕА), имеет недостаточную специфичность для выявления ранних стадий в развитии злокачественной опухоли. Иммунохимические онкомаркеры СА19.9 и СА242 характерны лишь для малой части больных.
Аденокарцинома предстательной железы выходит на второе место по распространенности среди опухолей у мужчин в высокоразвитых странах.Трудности традиционной диагностики:Аденома предстательной железы доброкачественное образование, присутствие которого, как правило, не требует лечения, вызывающего потерю половой функции мужчины, тогда как при лечении аденокарциномы основная цель- сохранение жизни больного.Однако, дифференциальная диагностика аденокарциномы на ранних этапах с аденомой простаты достаточно трудна, что приводит к гиперлечению с одной стороны, или к выявлению злокачественной аденокарциномы на поздних стадиях заболевания при метастазировании опухоли с другой стороны.Использование биопсии имеет три серьёзных недостатка:
может быть взята ткань аденомы без захвата опухолевого очага на ранних стадиях и пропущен онкологический диагноз,
процедура травматична и может стимулировать опухолевый рост или
перерождение клеток аденомы в аденокарциному.

Иммунохимический анализ ПСА (простатоспецефического антигена), хорошо себя зарекомендовал для мониторинга поздних стадий развития аденокарциномы, но имеет малую специфичность для выявления ранних стадий в развитии злокачественной опухоли.